214300頚部の脊椎椎体固定術、常染色体の劣性遺伝形質

KLIPPEL-FEIL症候群、常染色体の劣性遺伝形質

テキスト
C5-C6融解は、退行的に遺伝するかもしれません。Lubs等。( 1963 ) このタイプの融解を持つ11同胞、及び、すきまの狭くすることによる3分の1の2を創設します。親は、おそらく血族でした。Juberg、及び、Gershanik ( 1976年 ) は、血族の親と共にケースを報告しました。Gunderson等。( 1967 ) Klippel-Feil症候群を3つのタイプに分類しました:タイプIは、頚部の、そして上の胸椎の大規模な融解を示します。タイプIIは、脊椎、及び、hemivertebraeの限られた数の融解を示します;occipitoatlantalな融解、及び、他の更に低い胸部異常は、存在します。タイプIIIは、双方の頚部の融解を示し、そして、胸部、もしくは、腰椎の融解を下げます。1つの家系の4同胞群において、各々、誠実な従兄弟親に関して、da-Silva ( 1982年 ) は、報告しました、Klippel-Feil症候群を持つ7人の女性、及び、5人の男性。脊椎椎体固定術の程度は、変数でした。8人のX線で調べられた患者の間に、6は、タイプを持っていました、私、Klippel-Feil症候群。2は、頚部の上の、胸部、そして腰椎の融解 ( da-Silva ( 1982年 ) が指定タイプIVを提案した ) を持っていました。Chemke等。( 1980 ) 示されて、タイプIIを持つ幼児の女性に対象的に尺骨、及び、尺骨放射組織を休ませます。親、イラクのユダヤ人は、血族のと知られていませんでした。尺骨の先天性の欠如は、まれです;それは、コルネリア・ダランガ症候群 ( 122470 ) によって発生するかもしれません。
Ohashi等。( 1992 ) q11.2、及び、q23で5qの間のde novoバランスのとれた転座と関連していたKlippel-Feil-like表現型を持つ6歳の少女、及び、breakpointsを持つ17qについて述べました、各々。低い鼻の根、短い鼻中隔、長い媚薬、薄い上唇、小顎症、低い後のヘアライン、短く、広い頸、短指症、形成不全の爪、及び、扁平足によって真中の‐顔の低形成症がありました。放射線医学の検査は、C5-C7の融解を示しました。心身の発生は、正常でした。Ohashi等。( 1992 ) 提案されて、KFSの原因となる遺伝子のそのものが5q11.2、または、17q23に位置しています。もちろん、それは、発生の異常に関して責任がある融合遺伝子の創造があるほど転座の場合に常に可能です。