#214150 CEREBROOCULOFACIOSKELETALな症候群

COFS症候群
ペナ‐SHOKEIR症候群、タイプII

テキスト
番号記号 ( # ) は、マニトバの土着の人口からの患者におけるCOFS症候群がペナ、及び、Shokeir ( 1974年 ) が元来どちらについて述べたかの中で集まるという証拠のためにこのエントリーによって使われます、その異常は、ERCC6遺伝子 ( 133540 ) における同型接合の突然変異が原因です。同じ遺伝子、代りに示されたCSBにおける突然変異は、Cockayne症候群タイプBを引き起こします ( 133540を見る ) 。グラハム等。( 2001 ) 別のDNA修複遺伝子、XPD ( ERCC2 ; 126340 ) に唯一の突然変異を持ったCOFS症候群で子供を描写しました。
ペナ、及び、Shokeir ( 1974年 ) は、小頭症、筋緊張低下、成長することに関する不履行、関節拘縮症、眼欠陥、高い鼻、上唇、小顎症、広くセットされた乳首、脊柱後側弯を覆う大きな耳、及び、骨粗鬆症から成る症候群で3家系における10人の患者を観察しました。最初の2家系は、フランスの混合を持つアメリカインディアン、及び、これらのうちの最初のものの多くの近親婚でした。前‐我々、及び、フレーザー ( 1974年 ) 、イタリアの抜去術の従兄弟親の子孫で1つのケースを述べました。ペナ、及び、Shokeirの冒された同胞群 ( 6人の子供からの冒された2 ) のうちの1つは、兄弟‐姉妹親を持ちました。Surana等。( 1978 ) 幼児の黒人の米国人でCOFS症候群を述べました。

Shokeir ( 1982年 ) は、2つのタイプのペナ‐Shokeir症候群があることを提案しました:タイプ、私、 ( 208150 ) ( 多発性の強直症、屈指症、顔の異常、及び、肺の低形成症 ( ペナ、及び、Shokeir、1974年、1976年 ) を示す ) ;そして、IIをタイプします ( COFS症候群として同じく知られています ) 。Human MalformationsのRecognizable Patternsの第3の版において、同じくスミス ( 1982年 ) は、COFSが呼ばれたペナ‐Shokeir症候群IIであることを提案しました。潜在的な錯乱のために、これは、回避されたベスト、及び、その代りに使われる指定COFSのように思われます。Silengo等。新生児は、 ( 1984 ) Neu-Laxova ( 256520 ) 、及び、COFS症候群の間で表現型を中間の状態にして女性であると報告しました。それらは、Preus、及び、フレーザー ( 1974年 ) によって、そして、Temtamy、及び、McKusick ( 1978年 ) ( 別々に症候群と指定されるこれらの2人が異なる程度の同じ常染色体の劣性突然変異の臨床の表現度であると表明する ) によって早くに表明された考えを支持しました。

レルマン‐Sagie等。( 1987 ) 大理石骨病のCOFS発現、プラス、放射線医学の、そして病理学的調査結果、及び、骨格筋の厳しい退行変性によって乳児を描写しました。筋肉の変化は、誕生に存在する屈曲拘縮の原因のように思われました。Gershoni-Baruch等。( 1991 ) 先天性の筋ジストロフィの調査結果を持った従兄弟親から生まれた乳児のケースを報告しました。

Temtamy等。( 1996 ) 3歳のエジプトの少女、COFS症候群の表現型の異常を持つ健全な従兄弟親の唯一の子供を描写しました。彼女は、小頭症、双方の先天性白内障、眼振、長い耳羽、屈指症、踵骨膨隆、外反股、後弯、及び、肘、及び、ひざの屈曲拘縮を持っていました。CTスキャンは、双方の相称的な頭蓋内石灰化を示しました。更に、彼女は、明らかにバランスのとれた転座を持っていました:46 XX t ( 1 ; 16 ) ( q23 ;全ての小室のq13 ) 。その転座は、転座のためのモザイクであったphenotypicallyに正常な母から送られました。Temtamy等。COFSのための遺伝子が1q23、または、16q13に位置しているかもしれないことを ( 1996 ) 提案しました。

Meira等。( 2000 ) 2発端者が症候群がどちらのCOFSによって元来報告されたかの中のマニトバの土着の人口集団と関係づけた証拠を提示しました、Lowry等。( 1971 ) 、そして、ペナ、及び、Shokeir ( 1974年 ) は、Cockayne症候群小室にそれらと区別できない細胞の表現型を持っていました。更に、それらの患者は、ERCC6遺伝子 ( 133540.0007 ) に同じ突然変異を持っていました。それらの患者は、Meira等によって研究しました。( 2000 ) 密接に関係がなかった二卵性の男性の‐女性対のペア、及び、少女の生き残っている少年でした。それらの双子は、上唇、及び、高い鼻を覆う小頭症、根深い眼、双方の小眼症、及び、白内障を持っており、そして、その少年は、精巣を下りませんでした。それらは、成長することに関する不履行、再発性のpneumonias、軸脈筋緊張低下、付属器の高血圧症、反射亢進、及び、進行性の拘縮を示しました。双方共が、典型的なCOFS症候群になると考えられました。その少女は、年齢5年に死にました。頭部コンピュータ断層撮影法 ( CT ) は、室、及び、クモ膜下腔の拡大を示しました ( periventricularの前頭白質、及び、基底核における石灰化に関して ) 。著しく減少した脳ウエイト、大脳における斑状の脱髄、及び、大脳皮質における後脳、ニューロンの損失、及び、グリオーシス、及び、皮質におけるpericapillary、及び、parenchymalな鉱物化に関して、剖検は、厳しいneurodegenerationを示しました、そして、基底核;これは、Del Bigio等の研究においてケース7でした。( 1997 ) 。その少年は、インシュリン耐性を持つことを発見されたとき、年齢の正常な聴覚が年齢6年までの深い聴力損失以外の2年ことを示しました。年齢7年に、彼は、姉妹にそれらと類似したCT変化を持っていました。彼は、皮膚の光感作性、または、化学線の角化症を決して明らかにしませんでした。しかし、年齢では、彼が一貫して眼の光感作性を持っていた10年は、瞳孔を抑制しました。その少年は、年齢11年に死にました。第3に、患者は、Meira等によって報告しました。( 2000 ) 、2年でCOFS症候群の診断が行われました。その患者は、二卵性双生児と同じ人口からの土着の親の娘でした。それらが関係があるということが知られていませんでしたのだが。彼女は、成長不足、小頭症による誕生、及び、白内障の双方の小眼症で現れました。

グラハム等。( 2001 ) arg616-to-trpの無効の突然変異 ( R616W ; 126340.0010 ) ( 相補性集団Dの色素性乾皮症の患者において以前に見られる ) 、及び、新奇なasp681-to-asn突然変異 ( 126340.0009 ) のための複合した異型接合性を持つUV‐敏感なCOFS症候群の場合のXPD遺伝子 ( ERCC2 ; 126340 ) の併発を報告しました。それらは、COFS症候群が活発に書き写されたDNAにおけるUVによって誘発されたダメージの損なわれたヌクレオチド‐除去修復 ( NER ) のスペクトルの中に含まれることを提案しました、一方、グローバルなゲノムNERは、誠実です。