*213600 FAHR疾患

基底核石灰化、特発性;BGCI
IBGC
IBGC1
大脳の石灰化、非動脈硬化の、
STRIOPALLIDODENTATE石灰沈着症
SPD石灰沈着症
FERROCALCINOSIS、脳血管性の、

テキスト
様々な伝染性の、代謝性、そして遺伝的症候群を含んで、基底核の石灰化は、多くの医学のコンディションによって発生します。基底核の石灰化は、付随して起こる調査結果 ( Koller等、1979年;ハリントン等、1981年 ) としてCTスキャンの約0.7%で観察されます。これらの付随して起こる石灰化は、通常親切です、そして、特に60歳以上の患者におけるあらゆる明瞭に同定し得る病因学なしで。一方、Fahr疾患、または、家族性特発性基底核石灰化 ( IBGC ) は、双方の基底核石灰化が特色であり、そして、進行性の異緊張症、パーキンソン症候群、及び、neuropsychiatricな発現につながることができます。IBGCを持つ大部分の家族は、遺伝の常染色体の優性遺伝パターンを示し、そして、大部分の患者は、徴候を示します。典型的に、臨床の症状開始の年齢は、30 〜 60年です。IBGCのコアの臨床の特徴は、訥語症、錐体外路の徴候、及び、運動失調です。石灰化の最も一般のエリアは、淡蒼球です。しかしながら、併発の追加のエリアは、被殻、尾形、歯状の視床、及び、大脳の白質を含むかもしれません。石灰化は、小脳、及び、内包において同じく発生し得ます。毛細管をしばしば囲んで、カルシウム沈澱物は、細胞外の、そして血管外の宇宙で発生します。家族の中でさえも、IBGCの表現は、変わります。IBGCにおけるCNS石灰化が血液脳関門の地元の混乱にとって二次的な転移性の沈着であるか否かは、明瞭ではない、及び、ニューロンのカルシウム代謝 ( Geschwind等、1999年 ) の異常が原因です。
このコンディションは、Fahr ( 1930年 ) によって最初におそらく描写されました。臨床の進化は、それです、の、発育障害よりむしろ変性。思考の進行性悪化、及び、運動成就の損失は、行われ、そして、相称的痙攣性麻痺、及び、時折アセトーゼは、現れます ( 除脳の状態に前進して ) 。そのヘッドは、小さく、丸いです。視神経萎縮は、存在するかもしれません。鉱物埋蔵量は、大脳皮質、基底核、歯状核、視床腹部、及び、これらのエリアにおける細胞損失による赤い核の至る所で分配されます。石灰化は、おそらく脱髄、及び、脂質沈着のエリアで発生します。Lowenthal ( 1948年 ) は、3が家族性であった文学において32のケースを再調査しました。いくらかのケースにおいて、副甲状腺機能低下症は、存在するかもしれません。Beyme ( 1945年 ) 、及び、フォーリー ( 1951年 ) と同様に、Hallervorden ( 1950年 ) は、冒された同胞を観察しました。Jervis ( 1954年 ) は、小頭症、筋肉の高浸透性、及び、舞踏病アテトーゼによって2つのケースで病理学的調査結果を述べました。石灰化は、基底核、小脳、及び、大脳皮質において発見され、そして、椎体ovaleは、広い脱髄を示しました。射手 ( 1954年 ) は、2の冒された男性の同胞を描写しました;1つは、年齢33月、及び、年齢31月の他方で死にました。石灰化は、ライフの間のX線ではなく剖検で示されました。Melchior等。( 1960 ) 冒された同胞、1人の家族における10同胞の3、及び、他方における4同胞の2と共に2人の家族を描写しました。

Pilleri ( 1966年 ) は、Fahr疾患、または、血管の非動脈硬化の特発性大脳内石灰化によって64歳の男性のclinicoanatomicな研究を報告しました。その異常は、放射線的に家族の3世代に診断されました。臨床の特徴は、適合、ピラミッド形症状、小脳性の訥語症、及び、精神医学的変化を含みました。石灰化は、全てのサイズの脳管の中脈、及び、外膜を包含し、そして、カルシウム凝固は、組織において自由な状態にありました。Male-to-male伝達は、証明されませんでした。

小実業家等。( 1969 ) 示されて、この異常が2人の姉妹、及び、兄弟における`家族性の脳血管性のferrocalcinosis 'をそれらで呼びました。中年において進行性の脳症であると考えられた9同胞、Nyland、及び、Skre ( 1977年 ) の5、及び、脳の基底核、歯状の核、及び、大脳溝の大規模な石灰化において、X線によって論証できる。外因性のパラトルモンは、サイクリックAMPの正常な尿排泄にもかかわらず普通以下のリン酸塩利尿を引き起こします。それらは、これがマシューズ ( 1957年 ) によって家族において述べられたのと同じ異常であることを提案しました。Nyland、及び、Skreの家族における異常は、後退すると考えられていました;親は、関係があり、おそらく誠実でした。それらは、その異常が偽性偽性上皮小体機能低下症 ( 300800 ) のフォームであると考えました。Kousseff ( 1980年 ) は、乳児のフォームによって2人の姉妹について述べました。双方の緑内障は、双方共におけるpleiotropicな特徴でした。Kousseff ( 1980年 ) は、CATスキャンの有用性を示しました。

スミッツ等。( 1983 ) striopallidodentate系で相称的石灰化を持つ3同胞を述べました。副甲状腺の機能は、正常で、そして、中央、及び、周囲のmyelinopathy ( Cockayne症候群と同様に ) の徴候がありませんでした。それらの著者は、これが常染色体の退行のSPD石灰沈着症の第9の報告された家族であると考えました;他のものは、マシューズ ( 1957年 ) 、Melchior等によって報告されたそれらを含みました。( 1960 ) 、Bruyn等。( 1964 ) 、小実業家等。( 1969 ) 、そして、Nyland、及び、Skre ( 1977年 ) 。それらは、色素性網膜炎がいくらかの家族 ( 例えば、小実業家等、1969年; Melchior等、1960年 ) に存在することに注目しました。スミッツの患者等。( 1983 ) スピーチ、及び、運動能力、及び、彼女の無症候性32、及び、36歳の兄弟の進行性障害の4年間の病歴を持つ41歳の女性でした。コンピュータ化された断層撮影法の調査結果は、報告されました。

Callender ( 1995年 ) は、精神分裂症を持つ中年に現れた母、及び、2人の息子において頭蓋内石灰化を報告しました。Brodaty等。遺伝の常染色体の優性のパターンが家族性特発性基底核石灰化 ( Ellie等、1989年; Manyam等、1992年;フリント、及び、Goldstein、1992年; Kobari等、1997年 ) を持つ11人の家族の10で述べられたことを ( 2002 ) 表明しました。

は、誕生の後ですぐに死に、そして、脳 ( 大脳、基底核、脳幹、及び、小脳の皮質、及び、白質 ) の全ての部分の屍検の広い石灰化で現れた2人の姉妹についてJensen ( 1983年 ) 述べました。その石灰化は、ニューロンに影響を及ぼし、そして、小さな管の周辺で同じく見られました。それらのニューロンは、数において、そして、いくらかのエリアで厳しく減少しました、<例>、視床、ほとんど不在でした。同じく石灰化のエリアは、鉄のために陽性のhistochemicalな反応を与えました;小実業家等によって使われる指定` ferrocalcinosis 'に注目します。( 1969 ) 。グリアの細胞増殖、及び、小さな胞嚢性の変化は、脳の様々な部分において見られました。著しく、炎症、血管周囲細胞浸潤なし、トキソプラズマなし、及び、他の感染因子、角黄疸なし、及び、代謝産物の細胞内蓄積なしの徴候は、観察されませんでした。脳ウエイトは、著しく各場合に減少しました。

熱傷等。( 1986 ) 頭蓋内石灰化、及び、小頭症を持つまたいとこ親の2同胞を描写しました。最初の子供における調査結果は、子宮内感染を示唆しました。それらの著者は、表現型がそのような場合頼られるべきでないことを力説し、そして、一定の血清学の証拠が取るに足らない危険の前に必要とされることが助言されます。それらの患者は、30日、及び、生後50日で死にました。少なくとも1は、角膜の曇りを持っていました。lissencephalyに示された脳、及び、多‐小脳回。多数の特徴は、石灰化、及び、正常な染色体17を除いて製粉業者‐Dieker症候群 ( 247200 ) と一致していました。熱傷等。( 1986 ) Aicardi、及び、Goutieres ( 1984年 ) 、及び、Baraitser等によって示された患者においてそれをノーマン‐ロバーツ症候群 ( 257320 ) 、及び、異常であると判断しました。( 1983 ) 異なりました。一方、Reardon等。( 1994 ) Burnの家族等においてそれを異常であると判断しました。( 1986 ) それらが示した ( 疑似‐TORCH症候群 ( 251290 ) と呼ばれるであろう ) 新しい異常と同じでした。

Billard等。( 1989 ) 基底核の石灰化によって脳症の14のケースを報告しました、そして、4‐集団分類を提案しました。集団1は、小頭症、矮小発育症、網膜の退行変性、または、視神経萎縮、及び、相称的な斑状の脱髄化と関連していたおそらく常染色体の劣性遺伝のゆっくりと進行性の脳症を表しました ( 225755を見る ) 。集団2は、未知の出産前侮辱に起因する散発性の静止した脳症で患者を含みました。集団3は、Aicardi、そして、Goutieres ( 1984年 ) ( 225750 ) によって元来示された慢性的な脊髄液リンパ球増多症の進行性脳症が特色でした。集団4は、最も古い家族メンバーの唯一の ( 114100 ) における穏やかな神経学症状を持つ常染色体の優性の異常でした。




マッピング
dominantly遺伝したIBGCを持つmultigenerationalな家族において、Geschwind等。( 1999 ) 多形マイクロ‐衛星標識を使うゲノム‐に渡るスキャンを行いました。3.37の最大の2ポイントlodスコアは、標識D14S1014で獲得され、そして、4.95の最大のマルチ‐ポイントlodスコアは、D14S75、及び、D14S306の間で獲得されました。開始の年齢は、各伝達 ( 遺伝的表現促進と一致している ) を持つ20年を超える期間の平均によって減少しているように思われました。家族は、Geschwind等によって研究しました。徴候を示す基底核石灰化の病歴を持つ39歳の女性が2人の娘を運動障害の神経学評価に提示したとき、 ( 1999 ) 確認されました。異緊張症、及び、舞踏病は、1で確認されました、一方、他方は、粗大振せん、及び、運動遅延を明らかにしました。母は、18年を年齢の振せんに書くことによって初めに現れました。それは、彼女の20年代半ばまでに巣状の異緊張症、及び、穏やかな一般化された舞踏病に前進しました。



異質性
Brodaty等。( 2002 ) 石灰化がどちらとは無関係に遺伝したかにおいて特発性のIBGCのフォームを確認しました、神経学、認識の、そして精神医学的症状;606656を見ます。それらの発端者は、2人の姉妹 ( 双方共が放射線医学のIBGC、痴呆、二極式の感情障害、及び、パーキンソン症候群と診断された ) でした。放射線医学の頭蓋内石灰化による10の家族メンバーのうちで、2発端者を除く何も、痴呆、二極式の感情障害、及び、パーキンソン症候群を持っていませんでした。染色体14上のIBGC1座への連鎖は、除外されました。