*212895小脳性運動失調、保持された腱反射による早期の‐開始;EOCA

テキスト
若い年齢で発生して、進行性遺伝した脊髄小脳変性症の家族の包括的な、臨床の、そして遺伝的研究の間に、Harding ( 1981年 ) が`新しい運動失調者症候群'を示しました、そして、Friedreich運動失調 ( 229300 ) と臨床上異なる。その異常は、Friedreich運動失調におけるより最初のもしくは第2十年、腱反射の保存、及び、あまり厳しくないコースにおける開始が特色でした。Harding ( 1981年 ) は、それを保持された腱反射 ( EOCA ) による早期の‐開始運動失調と分類しました。他のケースは、Ozeren等によって報告されました。( 1989 ) 、Filla等。( 1990 ) 、そして、Klockgether等。( 1991 ) 。Chio等。( 1993 ) 確かめられた40のケースは、北西のイタリアの定義されたエリアにおける1940年、及び、1990年の間に診断しました。確認可能性は、85.7%でした。不完全な確認の下にあるWeinberg発端者法、及び、`シングル'方法による分離比分析は、常染色体の劣性遺伝と互換性がありました。ポイント流行比率は、1/100,000人口でした。誕生発生率レートは、1/48,000正常出産でした。遺伝子頻度は、1/218であると見積られました。EOCA患者 ( 4.5% ) の親の間の従兄弟結婚の比率は、Dahlberg小児用流動食 ( 8.9% ) を用いて予想したより更に低かった。
Mielke等。( 1998 ) 保持された腱反射によってEOCAを持ち、そして ( それらの運動欠損に加えて ) 、認識の、そしてvisuospatialな能力の進行性障害を持った2人のメンバーと共に家族を描写しました。それらは、経度の点で地方の大脳のグルコース代謝を分析するために陽電子放射断層撮影法 ( PET ) を使いました。この方法によって、それらは、義務的な減少した小脳性のベンゾダイアゼピンレセプター ( Friedreich運動失調において、及び、オリーブ橋小脳萎縮において示されなかった ) を示しました。それらの著者は、その発見が他のタイプの小脳性運動失調からEOCAの分化にとって有益であるかもしれないことを提案しました。年齢にマッチされたコントロール主題と比較すると、これらの患者は、視床、及び、小脳においてグローバルな代謝性の低下、及び、優勢な代謝低下を示しました。進行性代謝性の障害は、cerebello‐視床皮質の投影の二次変性に起因する認識‐関連のネットワークの神経症の完全性によって説明されるかもしれません。患者のうちの1人は、15年の年齢で運動失調の開始に気付き、そして、今後4年間にわたって車いす‐縛られた状態になった女性でした。兄弟は、21年の年齢でスタートする動き能力の進行性障害を示し、そして、22年の年齢で車いす‐縛られた状態になりました。