212540の白内障、小頭症、成長することに関する不履行、脊柱後側弯症候群、

CAMFAK症候群
白内障、小頭症、関節拘縮症、含まれる後弯症候群
含まれるCAMAK症候群

テキスト
スコット‐Emuakpor等。( 1977 ) 7 ( 3人の少女、1人の少年 ) からの4同胞が小頭症を持って生まれた家族、及び、後で開発された白内障、厳しい痙攣性、双方の股関節部転位、脊柱後側弯、及び、重い精神薄弱について述べました、 ( CAMFAK症候群 ) 。父のサイドで、患者の17歳のおじを含む10人の人は、筋萎縮性側索硬化症 ( 105400 ) ( 明らかに不完全浸透を持つ常染色体の優性として遺伝した ) で死にました。前角細胞疾患の徴候は、4同胞に存在しませんでした。Talwar、及び、スミス ( 1989年 ) は、CAMFAK症候群がCockayne症候群 ( 216400 ) において見られたそれと類似した周辺装置、及び、中央脱髄が特色である神経学疾患であるという証拠を提示しました。
Lowry等。( 1971 ) 白内障、小頭症、関節拘縮症、及び、後弯 ( CAMAK症候群 ) による兄弟、及び、姉妹について述べました。出産時低体重、3週間で注目に値された白内障、関節運動全てのレンジの進行性制限、及び、進行性の後弯は、特徴でした。ドルマン、及び、ライト ( 1978年 ) は、姉妹 ( 年齢7で死んだ ) において屍検調査結果について述べました。その子供は、わずか7.6 kgの重さを計り、そして、わずか78センチメートル ( 冠部踵 ) と測定されました。フェースには、Seckel矮小発育症 ( 210600 ) の可能性を高める ( おそらく ) 鳥‐ライクな様相がありました。その頭脳は、わずか360 gmを比較検討しました。その小脳は、特に小さかった。広い石灰化は、大脳と、小脳の両方において微視的に発見されました。このLowryを症候群 ( ドルマン、及び、ライト、1978年 ) と呼ぶことは、コフィン-ローリー症候群 ( 303600 ) によって錯乱状態に発展します。Sugarman ( 1973年 ) は、CAMAK症候群が早期の形のCockayne症候群を表すであろうことを提案しました。代替可能性としてのペナ‐Shokeir症候群タイプII ( 214150 ) に関してCAMFAKと、CAMAK症候群の両方が早期の‐開始Cockayne症候群を表すとほとんど確信していると思われた冬 ( 1989年 ) 。Czeizel、及び、Lowry ( 1990年 ) は、同様にCAMAK、及び、CAMFAK症候群が同じであるということに同意しました。それらは、白内障、小頭症、精神薄弱、及び、ペルテス病と類似する股関節部の変更による兄弟、及び、姉妹について述べました。古典的な、ガラクトース血症、そして、ガラクトキナーゼ欠損 ( 230200 ) は、除外されました。Martsolf症候群 ( 212720 ) は、同様に白内障、及び、精神薄弱を結合します。