212120 CARDIOGENITALな症候群

心筋症の生殖の異常
NAJJAR症候群

テキスト
Najjar等。( 1973 ) 生殖の異常、精神薄弱、及び、心筋症によって3同胞を報告しました。Najjar等。( 1984 ) 第2の無関係の家族 ( 2人の兄弟が厳しく形成不全の生殖器、及び、心筋症を持っていた ) を報告しました。親は、双方の場合において血族でした。生殖の異常は、主要な精巣の不全が原因であるように思われました。それらの精巣は、非常に小さかった。トーマス等。( 1993 ) この症候群で2人の兄弟を描写しました。1つは、小陰茎症、及び、双方の精巣潜伏を持って生まれました。しかし、彼が年齢7月の死につながるうっ血性心不全になったとき、かなり年齢5週まで別のように思われました。もう一方の冒された兄弟は、17週間後の流産で終わった妊娠の製品でした。剖検は、myofiber無秩序のエリアによって形成不全の陰茎、及び、著しく浮腫性心筋間質を示しました。