*212050ガンジダ症、家族性の慢性的な粘膜皮膚の常染色体の劣性遺伝形質

テキスト
ウェルズ等。( 1972 ) 慢性的な口のガンジダ症で46人の患者を調査しました。シリーズの中で、それらは、22のケースに存在する`新しい'症候群を認識しました。爪、及び、皮膚は、時折影響を受けました。8家系における18のケースは、研究されました。親の近親婚は、これらの4で示されました。一群の厳しく影響を受けた患者は、おそらく非遺伝的であるかもしれない明白な異常を持っていました。新しい常染色体の優性突然変異は、除外されることができませんのだが。分離した家族性の慢性的な粘膜皮膚のガンジダ症は、内分泌障害 ( 240300 ) によってガンジダ症と異なります。口のガンジダ症のケースの遅れる‐開始グループは、非遺伝的であるように思われました。家族性の慢性的な粘膜皮膚のガンジダ症の14人の十分に調査された患者のうちで、10は、鉄の不足を持つことを発見されました。Higgs、及び、ウェルズ ( 1972年 ) は、家族性のフォームについて論じ、そして、トランスフェリンタイプとの関係を提案しました ( 証明されるまま残っている ) 。ミエロペルオキシダーゼ不足において、 ( 254600 ) 、ガンジダ症に対する感受性は、増加するかもしれません。
臨床上、そして、恐らくは遺伝学上明白な表面上常染色体の退行の形の慢性的な粘膜皮膚のガンジダ症は、フランスの‐カナダ人降下の家族において報告されました。東ケベック ( Germain等、1994年 ) から発して。その異常は、成人開始を持つやわらかい自然でした。しかし、致命的なCandida脳膜炎によって悪化しました。計5人の患者は、再検討されました。Germain等。その異常が慢性的な粘膜皮膚のガンジダ症 ( 深い感染の顕著な素因がある ) であると家族性の成人‐開始の変異株を表明することを ( 1994 ) 提案しました。免疫学の調査は、特効性の細胞の欠損を鵞口瘡カンジダの方へ示しました。脳膜炎で死んだ1人の患者は、年齢16年以来の穏やかな口の鵞口瘡の再発性エピソードに苦しんだ28歳の女性でした。彼女は、皮膚、または、爪併発を持っていませんでした。