211910屈指症症候群、グアダラハラタイプI ;GCS1

FACIOTHORACOSKELETALな症候群;FTSS

テキスト
Cantu等。( 1980 ) 示された2人の姉妹、老齢18、及び、子宮内発育遅延を持つ11年、及び、指導としての屈指症は、特徴になります。それらは、142、及び、126センチメートルでした、背たけが、各々。内眼角贅皮、広い鼻の橋、全面座、抑圧された更に低い腹板、第12の肋骨低形成症、腓骨側低形成症、及び、外反母趾は、他の特徴でした。親は、論証できるように血族ではありませんでした。しかし、それらの先祖は、いくらかの世代の同じ小さな村に住んでいました。Figuera等。更に ( 1993 ) メキシコの家族からの3同胞に基づいてこの症候群を確証して、輪郭を描きました:2人の少女、老齢18、及び、9年、及び、7歳の少年。それらは、子宮内発育遅延、矮小発育症、特殊な顔の外観、屈指症、及び、骨格異常を持っていました。親は、半分‐再縦兄弟の子として関係がありました。家族は、そのものが前に報告したのと同じ領域から来ました。5全ては、患者が短頭蓋症、小頭症、平らな概形、epicanthalな折り目、及び、眼角隔離症を持つ、と報告しました ( 小さな下降‐された口、歯の不正咬合、外反母趾、及び、胸carinatum/excavatumと同様に ) 。
血族の親の子として生まれた2人のブラジルの兄弟において、Richieri‐コスタ等。( 1994 ) 薄い/浮かぬ顔、小さな耳、眼瞼縮小、頬骨低形成症、長い頸、漏斗胸 ( brachycamptodactylyに ) 、及び、仙骨の窪みが特色である表面上`新しい'症候群を報告しました。更に年上の少年は、2年の年齢で巨大結腸を持つことを発見されました。しかし、外科手術の介入は、必要ではありませんでした。双方の兄弟は、急発作にかかっていました。Richieri‐コスタ等。( 1994 ) コンディションをfaciothoracoskeletalな症候群と言いました。

ラミレズ‐Duenas、及び、提案されたCantu ( 1995年 ) 、及び、Richieri‐コスタ ( 1995年 ) は、その実体がfaciothoracoskeletalな症候群 ( FTSS ) を指定したことがグアダラハラ屈指症症候群タイプと同じであるということに同意しました、私 ( GCS1 ) 。