*211890 CAMPOMELIA、カミングタイプ

頭を下げた長骨による頚部のリンパ嚢腫
カミング症候群

テキスト
カミング等。( 1986 ) 従兄弟が1度移転したので、27週間の関係があるエジプトのカップルの妊娠で生まれた幼児の死産の男性、外肢を曲げた人、著しい頚部のリンパ嚢腫 ( それらの著者が胞嚢性のヒグローマよりも好んだターム ) 、腎臓の多胞性異形成、膵臓、及び、肝臓、短い腸管、及び、多脾症について述べました。2は、死産児、男性、及び、女性に明らかに全く同じに影響を及ぼしました ( 28週間の妊娠で以前に生まれて ) 。Urioste等。( 1991 ) 2の女性の同胞、健全な非血族の親の子孫 ( 誕生のすぐ後で死んだ ) を描写しました。それらは、一般化されたリンパ水腫、頚部のリンパ嚢腫が外肢、頭を下げた長骨、及び、fibroticな肝臓、または、膵臓を持つマルチ‐胞嚢性の腎臓の短さであることを示しました。
明朝等。( 1997 ) tetramelicなcampomelia、多脾症、マルチ‐胞嚢性の異形成の腎臓、及び、頚部のリンパ嚢腫によって胎児について述べました。更に、このコンディションにおいて以前に示されなかった異常がありました ( 双方の左の気管支の形態学、右胸心、全肺静脈還流異常症、左の上大静脈、及び、右の大動脈弓を持つ異常な肺切れこみを含めて ) 。ボディ、及び、テールの欠如に関して、膵臓は、短かった。明朝等。その症候群がカミング等によって報告したことを ( 1997 ) 提案しました。多脾症を内臓逆位症、及び、そのカミング症候群に入れるために、 ( 1986 ) 拡大されるでしょう、側性の欠陥によって随伴される別の常染色体の退行のコンディションであると考えられるかもしれません。

Perez del Rio等。( 1999 ) 生まれた2人の姉妹のケースを若い親に報告しました、未知の近親婚のうちで。臨床の、そして、剖検調査結果は、カミング症候群の診断と一致していると考えられました。最初の胎児は、36週間で死産であり、そして、水症、クローバー頭骨、及び、厳しく変形したフェースを示しました ( かなりの量の重複皮下組織、大規模な頚部の浮腫、及び、microphthalmosに関して ) 。顔の外観は、40日間の胚のそれと類似していると言われていました。その胸部は、穏やかな腹水で膨化した制限、及び、腹部でした。全ての4外肢は、短く、そして、曲げられました。剖検は、肺低形成症、肥大した嚢胞腎、及び、肝腫を明らかにしました。31週間の帝王切開によって伝えられた第2の胎児は、出産の後ですぐに死にました。外観は、彼女の姉妹のそれと類似していました ( 後頭、そして顔の領域におけるクローバー頭骨、及び、重複軟組織に関して ) 。再び、肺低形成症、そして、肥大した嚢胞腎は、発見されました。肝臓は、同様に多胞性の異形成を示しました。