*211750 C症候群

オーピッツ三角頭蓋症症候群
三角頭蓋症症候群

テキスト
オーピッツ等。( 1969 ) 異常な概形、多指症、心臓の異常、及び ( 少年において ) 、精巣潜伏を含んだ奇形症候群による兄弟、及び、姉妹について述べました。前‐我々等。( 1975 ) 無関係であった2人の同様の患者を描写しました。Oberklaid、及び、Danks ( 1975年 ) は、患者を描写し、そして、その異常がオーピッツ三角頭蓋症症候群と呼ばれることを提案しました。それらは、疑わしかった、それ、Preusのケース等。( 1975 ) 同じでした。頭骨、異常な概形の特殊な形、及び、口蓋の奇怪な適合は、例証されて、示されました。肘の屈曲変形、手首、及び、指は、見られました。その子供は、生後2週間で死にました。患者の約半分は、最初の年に死にます。Antley等。( 1981 ) ケースの総数を11に持って来ました、そして、別の指定の下で報告された冒された兄弟、及び、姉妹に早くに指し示されます ( 追加において ) 。正常な核型、多発性の冒された子孫と一緒の正常な親、冒された人の等しい性比、及び、親の近親婚は、常染色体の劣性遺伝を非常に有り得る状態にします。
Sargent等。( 1985 ) 6がどちらであったかの三角頭蓋症の提示された12のケースは、他の奇形と結合しました。前頭縫合の部分的、もしくは、完全な抹消は、特徴を示します。その前頭は、狭く、そして、指し示されます ( 上方から見られたとき、両頭頂骨の広くなりますこと、及び、頭骨の三角形形としばしば関連していて ) 。三角頭蓋症は、いくらかの染色体症候群の一部として観察されました。Sargentのケース等。( 1985 ) 従兄弟親、及び、一組の冒された同胞の例を含みました。分離した三角頭蓋症は、通常ささいな異常です。染色体異常が除外される後でさえ、複合的三角頭蓋症は、異種であるかもしれなく、そして、集団全体のための再発の危険は、およそおそらく25% ( Sargent等、1985年 ) よりむしろ10%です。

Lalatta等。( 1990 ) 3人の無関係の患者を報告しました。1つは、大きな臍帯ヘルニアにかかっていました。Cabral de Almeida等。( 1992 ) C症候群で大きな臍帯ヘルニアの別の例を報告しました。

Stratton等。( 1990 ) 明らかに正常な発生、及び、Camera等によって仮定されたケースであると報告されます。( 1990 ) 典型的特性によって2つの更なるケースを報告しました。深海漁場等。( 1991 ) 血族の親の娘でこの症候群を述べました。その子供は、ストライキ中の見えました、upslantingします、眼瞼裂、広い根、異常にモデル化された耳、弛緩性皮膚を持つ短い頸、多合指症、及び、突起した陰核、及び、大陰唇を持つ小さな鼻のうちで。同じく患者は、アイゼンメンガー症候群 ( 持続性の動脈管を通る肺高血圧症、及び、右左シャントを持つ心室中隔欠損症 ) にかかっており、そして、精神的に遅らせられました。Glickstein等。( 1995 ) C症候群の典型的な発現に加えて脳梁のファローの四徴、及び、非形成を持った少女を報告しました。これらの欠陥は、この症候群のわずか1もしくは2人の患者において以前に述べられました。

De Koster等。( 1990 ) 疑似‐低アルドステロン症 ( 264350 ) を同じく持った患者を描写しました。これ以来、異常は、ミネラルコルチコイドレセプター ( 染色体4、De Koster等に割り当てられた ) において欠陥を表すかもしれません。( 1990 ) その関連が染色体4におけるcytogeneticallyにundetectableなマイクロ‐欠失が原因であるという可能性を高めました。Schaap等。( 1992 ) この異常がcytogeneticallyにundetectableであるマイクロ‐欠損症候群であるかもしれないという提案を繰り返しました。それらは、三角頭蓋症の2場合 ( わずか1つがオーピッツ‐C症候群にかかっているように思われ、そして、文学から22のケースを再調査した ) を描写しました。

Omran等。( 1997 ) 髄芽細胞腫による上げられたインター‐頭部圧力の徴候によって12年の年齢で現れた患者においてオーピッツ三角頭蓋症症候群のほぼ確実な場合を描写しました。双方の足は、軸後方の6‐無指症の特色をなしました。Addor等。( 1995 ) C‐三角頭蓋症症候群、及び、横隔膜ヘルニアで6歳の少女を報告しました。症候群のこの複雑化の2つの他の例は、それらのレポートに含まれました。それらの最初の患者は、retrognathia、高い‐アーチ形の口蓋、広い顎堤、及び、異常な口の小帯を示しました。それらの他のもの2ケースは、同様の口顔の調査結果を示しました。

Bohring等。( 1999 ) オーピッツ三角頭蓋症 ( C ) ‐ライクな症候群の4の無関係の場合を提示しました。これらのケースは、子宮内発育遅延、中裂のリップ/口蓋、眼球突出、網膜の併発、上しの屈曲変形、橈骨頭の転位、及び、前頭多毛に基づくC症候群と異なりました。同じく著者は、文学において2つのケースを確認しました。それらのケースと類似した表現型を持つC症候群 ( Addor等、1995年; Oberklaid、及び、Danks、1975年 ) になると以前は報告されて。全ての6つのケースは、散発性でした。それらの著者は、これらの乳児が最も厳しい形のC症候群、または、新しい構成要素を表明するかもしれないことを提案しました ( 605039を見る ) 。

McGaughran等。( 2000 ) C症候群と一致している調査結果によって患者であると報告されて、3pの重複をsubtelomericの使用によって確認された状態にした人が精査します。患者の核型は、46 XX.ishなder ( 5 ) t ( 3 ; 5 ) ( p26.3 ; p15.33 ) ( 3pter+ ) de novoでした。