*210600 SECKEL症候群

SCKL
SCKL1
鳥に先導された矮小発育症
SECKEL-TYPE矮小発育症
NANOCEPHALICな矮小発育症
小頭蓋の原始の矮小発育症I

テキスト



臨床の特徴
このコンディションは、Virchowによって2つの名前鳥に先導された矮小発育症、及び、nanocephalyを与えられました。2つの個人的に観察されたケースに基づく決定的な発表をもたらされたSeckel ( 1960年 ) 、及び、信頼できる13、プラス、11のあまり信頼できないケース、文学から。`出産時低体重'タイプの矮小発育症に加えて、それらの特徴は、小さなヘッド、大きな眼、鼻のくちばし‐ライクな突出、細面、及び、後退している下あごです。精神薄弱は、非常に小さな脳を考慮した結果期待されるであろうほど著しくありません。同じ同胞群における多発性発生、親の近親婚の頻度の増加、双方の性における発生、及び、正常な親は、常染色体の劣性遺伝を示唆します。冒された姉妹は、黒 ( 1961年 ) によって報告されました。ハーパー等。( 1967 ) Seckelのケース1、及び、2と著しく類似した兄弟、及び、姉妹であると報告されて、2つの他のものがケース、及び、3同胞がMcKusick等によって報告する、と報告しました。( 1967 ) 。Majewski、及び、Goecke ( 1982年 ) は、それらがそのケースと同じではなかったと考えたSeckelのケース1そして43の他のもの ( McKusick等のケース、1967年を含むこと ) と一致した17のケースを選びました。バトラー等。( 1987 ) 染色体不安定性、かつ、または、hematologicな問題を持つSeckel症候群患者の小群があるであろうかどうかの問題を提起しました。染色体切断は、2人の患者において示されました ( それらのうちの1つが汎血球減少症にかかっていた ) 。Sugio等。古典的なSeckel症候群のわずか19人の患者が報告されたことを ( 1993 ) 提案しました―― Majewskiによって振り返られる17、及び、バトラー等によって報告されたGoecke ( 1982年 ) 、及び、2。( 1987 ) 。それらは、重い脳異形成が存在した日本のケースを報告しました。
Hayani等。( 1994 ) 2歳のSeckel症候群と診断された女性を描写しました。彼女は、小さくされた ( 26歳で彼女が14.8 kgの重さを計り、そして、背たけが113センチメートルであった ) 、重い小頭症になり、そして、精神的に遅らせられました。年齢26年に、彼女は、血髄、及び、末梢血の研究によって急性骨髄性白血病 ( AML ) と診断されました。化学療法は、深い骨髄形成不全症で厳しい毒性を生み出しました。2ヶ月後に彼女は、死にました。Seckel症候群のいくらかの患者が貧血、及び、他のhematologicな異常を明らかにするが、以前にAMLは、報告されませんでした。Hayani等。( 1994 ) 提案されて、Seckel症候群のその患者が脊髄形成異常症、及び、AMLを開発する危機にさらされているかもしれません。

Shanske等。( 1997 ) Yemeni‐アラブ人抜去術 ( 8からの3同胞、血族の親の子孫がこれを持っていた ) の家族であると報告されて、調子が狂います。中枢神経系統の構図研究は、報告されました。Shanske等。( 1997 ) この異常に感動した2以上の子供と共にそのわずか6人の家族を表明しました、以前に報告されました;しかしながら、それらは、McKusick等によって報告された家族を監視したように思われました。( 1967 ) 、3の冒された同胞と共に。それにおいて、研究をneuroimagingする家族は、演じられませんでした。しかし、剖検の脳の詳細な解剖の研究は、報告されました。

Seckel症候群の2人の無関係のアラビアの患者において、Abou-Zahr等。( 1999 ) Fanconi貧血を提案するhematologicな異常、及び、染色体切断をテストされます。西洋の分析によって、それらは、FAA ( 227650 ) 、及び、FAC ( 227645 ) の表現、2 Fanconi貧血疾患遺伝子産物 ( Fanconi貧血の約80%を共に占め、そして、それらがそれらと類似した正常な細胞系統のレベルで表されるということが分かった ) を決定しました。更に、患者からの細胞は、マイトマイシンCの効果に耐性がありました。

血族のパキスタンの家族において、Goodship等。( 2000 ) 24センチメートルの頭囲に関してSeckel症候群の発端者が誕生で1.1 kgの重さを計ったということが分かりました。年齢9年に、彼の高さは、106センチメートル、そして、頭囲37センチメートルでした。彼は、穏やかな精神薄弱であり、そして、7年の年齢まで歩きませんでした。彼は、高い鼻によって顕著な小頭症、後退している前頭、及び、小顎症を持っていました。それらの歯は、歯の不正咬合で込み合っていました。




マッピング
Goodship等。関係があるということが知られていなかったパキスタンの同じ村から相互までのSeckel症候群の ( 2000 ) の考え抜かれた2人の血族の家族。ゲノムスクリーン、及び、同型接合性のマッピングによって、座D3S1316、及び、D3S3710の間で、それらは、Seckel症候群座を3q22.1-q24に割り当てました;最大のlodは、= 8.72を記録します。全ての5人の冒された個人は、同じ対立遺伝子のために同型接合のでした。



異質性
Borglum等。( 2001 ) それによって遺伝的異質性を示すイラクの降下の血族の家族におけるゲノム‐に渡る連鎖スキャン、及び、同型接合性のマッピングによる染色体18p11.31-q11.2 ( SCKL2 ; 606744 ) にSeckel症候群のための座をマップしました。