腎臓の管状の不全を持つ210550の胆汁性の奇形

胆汁うっ滞性黄疸、及び、腎臓の管状の不全

テキスト
Lutz-Richner、及び、Landolt ( l973 ) は、約4ヶ月の年齢の死につながるまたいとこ親、及び、同じ症候群によって2の男性の同胞を描写しました。特徴は、肝臓外の、そして肝内の胆汁性の過形成、一般化された非特異的アミノ酸尿症、蛋白尿、糖尿、及び、慢性的代謝性アシドーシス、成長することに関する不履行、及び、感染の素因による管状の腎不全でした。Mikati等。( 1984 ) 、近位の腎臓の管状の不全、胆汁うっ滞性黄疸、感染の素因、及び、多発性の先天性異常によって2人の兄弟のケースを同じく報告しました。それらは、小顎症、低く‐セットした耳、非常にアーチ形の口蓋、樽胸、双方の類人猿の折り目、内反足、股関節部転位、筋緊張低下、活用させられた高ビリルビン血症、及び、成長することに関する厳しい不履行によって新生児期間の初めに現れました。それらは、2、及び、生後4ヶ月で死にました。腎臓組織学は、いくらかの末梢の細管の石灰化を除いて正常でした。免疫学の研究は、多型核細胞遊走、及び、細胞内殺害において欠陥を示唆しました。もちろん、これは、X染色体・連関性の劣性遺伝形質でしょう。腎臓の管状の不全 ( 蛋白尿、血尿、高塩素性アシドーシス、リン酸塩の低い尿細管再吸収、尿の低い比重によって明らかにされる ) 、関節拘縮症 ( 湾曲足、股関節部の拘縮、及び、ひざ ) 、及び、胆汁性の異常 ( 胆汁うっ滞性黄疸、肝腫 ) の関連は、Papadia等によって同じく報告されました。( 1996 ) 、生まれた2人の兄弟において。非血族の親のうちで。双方の兄弟における肝臓のシンチグラフィは、胆管閉鎖の診断と一致している明白なintra‐、または、肝臓外の胆管を明らかにしませんでした。1人の兄弟における肝生検は、胆管の不足、及び、低形成症を示しました;生検は、もう一方の兄弟において可能ではありませんでした。