210000 BEHR症候群

視神経萎縮、乳児の遺伝性BEHRの複雑なフォーム、の、

テキスト
Behr ( 1909年 ) は、この異常の記載を公表しました。開始は、早期の新生児期にあり、そして、それらの特徴は、以下です。( 1 ) フィールドを持つ双方の視神経萎縮は、離脱します、一般に側頭の、そして、めったに、完全な;( 2 ) の神経学徴候 ( 増加した腱反射、Babinski徴候、運動失調、及び、痙性歩行を持つわずかな協調不能、精神薄弱、眼振 ) ;そして、進歩のピリオドに長年にわたり従う ( 3 ) の静的なコンディション。正常な親、及び、親の近親婚のある多発性の兄弟、及び、姉妹の併発は、劣性遺伝を示唆します。Van Bogaert、及び、アンドレ‐バンLeeuwen ( 1942年 ) は、屍検調査結果を報告しました。しかし、それらの系統において、穏やかな発現は、異型接合体において明白でした。せいぜい、Behr症候群は、実体の`混合バッグ'でなければなりません。遺伝的異質性は、Horoupian等によって提案されました。( 1979 ) 。トーマス等。タームBehr症候群が視覚損失が顕著な特徴である幼児期の、そして、どちらの精神薄弱が同じく発生するかにおける開始による脊髄小脳変性症のケースのために使われるようになったことを ( 1984 ) 示しました。トーマス等。( 1984 ) 東洋家族を描写しました、2世代の2人の男性、及び、3人の女性は、影響を受けました。これらの世代の初めの3人の冒された人の親は、従兄弟であり、そして、第二世代におけるそれらは、いったん、隔っていれば、従兄弟に嫁がせられた年上の冒された人の兄弟の子孫でした。大部分の患者は、成人、46歳である発端者でした。最も若い患者は、年齢17の調査に関してミオパチーに関する証拠を示しませんでした。しかし、筋生検の電子顕微鏡検査によって、材料は、ミエリン像、または、薄質半透明紙病巣のように`円柱形らせん構造'の広い収集を示しました。