テキスト従兄弟親の2人の幼児の息子において、Beemer、及び、バンErtbruggen ( 1984年 ) は、水頭症、心臓の奇形、濃密な骨、外性器形成不全、及び、他の生殖の異常、血小板減少症、及び、異常な概形、特にだんご鼻、及び、広い鼻の橋の致死の症候群を示しました。