209885は、症候群を理髪師‐言います

多毛症、萎縮性の皮膚、外反、及び、巨口症

テキスト
理髪師等。( 1982 ) 巨口症、外反、萎縮性の皮膚、著しい多毛症、及び、成長遅延から成る多発性先天性異常の以前に報告されないパターンによって患者を描写しました。デビッド等。( 1991 ) 同様のケースを報告しました。マルチネス・サンタナ等。( 1993 ) 従兄弟結婚の子孫において第3のケースを報告しました。3人の冒された子供のうちの2人は、女性でした;マルチネス・サンタナ等の場合にのみ。( 1993 ) そこにありました、親の近親婚。
芝生等。( 1997 ) 巨口症、臓器間離間症、萎縮性の皮膚、及び、重い多毛症を持つ5歳の少年、Barber-Say症候群の全ての特徴を報告しました。しかしながら、その子供は、外反を持っていず、そして、概して、その表現型は、それより以前に報告された場合に厳しくありませんでした。

そのコンディションは、Barber等によって述べました。( 1982 ) 無眼瞼症‐巨口症症候群 ( AMS ; 200110 ) から分離していないかもしれません。

Mazzanti等。( 1998 ) Barber-Say症候群の場合を提示しました、そして、その症候群がdefinablyに無眼瞼症‐巨口症症候群のように異常から分離していることを提案しました。それらの患者は、それらが1年の年齢から年齢8年のレポートの時間まで従った少女でした。彼女は、厳格でない重複皮膚、外反、だんご鼻、巨口症、及び、乳腺の欠如を持っていました。誕生で注目に値されたいくらかの異常は、年齢によって悪化しました:外反、球根の、そして長い鼻、巨口症、及び、皮膚放縦。しかし、遅れた萠出に関しては、歯は、存在しました。Mazzanti等。この症候群、及び、AMSが特徴がある臨床の発現 ( 皮膚、及び、付属器の同じ構造を包含する ) を共有することを ( 1998 ) 指摘しました。それらの著者は、それという仮説を立てました、それらは、同じ遺伝子の欠陥のある調節に由来するかもしれません

Dinulos、及び、Pagon ( 1999年 ) は、Barber-Say症候群のmother-to-son伝達、優性遺伝を強くサポートする調査結果を報告しました。特徴的な顔の変化、小さな耳、多毛、及び、重複皮膚は、5報告された場合に調査結果と一致していました。同じく母は、口蓋、及び、穏やかな伝導性の聴力損失を割りました。彼女の息子は、ショール陰嚢、主要な尿道下裂、及び、穏やかな聴力損失を持っていました。この家族における調査結果は、どちらの常染色体の、優性、もしくは、X染色体・連関性の遺伝でもと互換性があります。