209010のアテローム性動脈硬化症、未熟、難聴、腎症、真性糖尿病、光ミオクローヌス、及び、変性神経学疾患によって、

テキスト
Feigenbaum等。( 1990年、1994年 ) 、このコンビネーションを持つ示された2人の兄弟。その発端者は、認識機能、感覚神経性難聴、及び、蛋白尿を悪化させることによって年齢22年に現れました。27年の年齢で、真性糖尿病、及び、腎動脈狭窄は、診断されました。腎生検は、糸球体の硬化症、及び、mesangiolysisを示しました。小脳性の症状、及び、光‐間代性筋痙攣の急発作による進行性神経学悪化は、続いて起こりました。死は、年齢31年に発生しました。剖検は、腎臓の冠状動脈血栓症、及び、大脳動脈、及び、大動脈の厳しいアテローム性動脈硬化症を示しました。脳の至る所の分散した梗塞と同様に、大脳の深い灰白質、小脳、及び、歯状の核のび慢性ニューロンの損失、及び、グリオーシスは、発見されました。兄弟は、同様の、臨床の、そして病理学的調査結果によって年齢26年に死にました。2人の姉妹、及び、親の研究は、正常でした。教養がある皮膚線維芽細胞のin vitro研究は、複合体3の部分的不足、及び、ミトコンドリア呼吸鎖の4を実証しました。この不足は、筋ではなく皮膚線維芽細胞、腎臓、及び、肝臓において表されました。それらの調査結果は、ミトコンドリアの常染色体の劣性遺伝形質、または、X染色体・連関性の劣性遺伝と互換性があると考えられていました。多数の特徴は、Herrmann症候群 ( 172500 ) においてそれらと類似していた、しかし、そのコンディションは、常染色体の優性のように思われ、そして、腎臓の収集細管と同様に歯状の、そしてオリーブ形の核に異なる病理学的発見 ( すなわち ) PAS‐陽性の沈澱物がありました。