心臓血管の異常を持つ208530無脾症

IVEMARK症候群
含まれる多脾症候群
含まれる多‐無脾症
含まれるHETEROTAXYなVISCEROATRIALな常染色体の劣性遺伝形質
VAH、含まれる常染色体の劣性遺伝形質

テキスト
3人の家族における親の近親婚、及び、多発性の冒された同胞 ( シンプソン、及び、ゼルウィガー、1973年 ) の4つの場合は、常染色体の劣性遺伝をサポートします。脾臓の低形成症は、時折形成不全症よりむしろその発見です。脾臓の先天性の欠如は、腹の器官の複合的な心臓の奇形、位置異常、及び、発育不良、及び、肺の異常な切れこみを通常伴います。末梢血におけるハインツ、及び、ハウエル・ジョリー小体は、放心した脾臓のhematologicな徴候です。大部分のケースは、散発性です。典型的無脾症候群の患者には、剖検で腹の内臓 ( Polhemus、及び、Schafer、1952年 ) の多発性の副脾、持続性の心房室性交連、及び、部分的転位を示した同胞がいました。別の家族において、3同胞は、チアノーゼの心臓病 ( Ruttenberg等、1964年 ) で無脾症にかかっていました。チェン、及び、Monteleone ( 1977年 ) は、1人の家族における2人の冒された少年、及び、別のものにおける2人の従兄弟を報告しました。1つのケースの誕生後の全体の経験主義の再発危険率は、おそらく5%かそれ以下に類似しています。Hurwitz、及び、Caskey ( 1982年 ) は、倍数によって家族の数を8にもたらす、冒された兄弟が同胞に影響を及ぼす、と報告しました。先天性心臓奇形、及び、敗血症は、特徴でした。同じくそれらは、そのような場合の数を4にもたらす親の近親婚の場合を報告しました。それらは、テキサス小児病院の21年の期間に行われた4,059の検死の間で32のケースを確認しました。全ては、表面上散発性でした。男性の過剰は、家族性そしてまた剖検場合に注目に値されました。それらの著者は、男性の優勢によって常染色体の劣性遺伝を支持しました。指定多脾症候群は、脾臓の異常の、そして、先天性心臓奇形 ( Moller等、1967年;ローズ等、1975年 ) を持つ内臓の側性の複合的な関連のために使われます。内臓の、そして心臓の位置は、本質的に異なるかもしれません――いわゆる位置ambiguus。2裂片、及び、肺動脈の下を通る気管支に関して、多脾症は、双方の'left-sidedness' ( Moller等、1967年 ) を示唆し、そして、双方の肺に左の肺の様相があるように、肺の鏡構図は、頻繁です。肺静脈還流異常は、頻繁です。下大静脈の肝臓の区分は、しばしば欠けています。ボディの更に低い部分からの血のリターンは、不対の、もしくは、hemiazygousな系、静脈の欠陥 ( この症候群においてのみほとんど発生する ) によるものです。心臓の欠陥は、心房、そして心室の中隔欠陥、肺の狭窄、心内膜床欠損症、及び、他のものを含みます。
Cesko等。( 1997 ) Ivemark症候群で2同胞を描写しました。双方のケースにおいて、放心した脾臓、相称的肝臓、及び、三葉の肺は、複合的な心臓の奇形と関連していました。最初の乳児において、臓器間離間症、低く‐セットした耳、及び、後鼻孔の狭窄を含んで、マイナーな顔の異常は、注目に値されました。第2のケースにおいて、その症候群は、20週間の胎児の心エコー検査によって生まれる前に診断されました。Cesko等。( 1997 ) 注目に値されて、その胎児の心エコー検査がIvemark症候群の出産前検出の効果的な方法です。

バラ等。( 1975 ) 多脾症候群、及び、Hallett等によって2人の姉妹を報告しました。( 1979 ) 2人の冒された兄弟を描写しました。アーノルド等。( 1983 ) 2世代の5人の人がどちらを先天性、心臓の、そして内臓の欠陥に示したかにおいてアンマン派の家族を報告しました、多脾症候群と一致している。4の冒された同胞の親は、第4のいとこでした;父の故姉妹は、影響を受けました。1人の人が多脾症、及び、別の人によって発達上のものを複合的にした家族は、無脾症 ( Polhemus、及び、Schafer、1952年; Zlotogora、及び、Elian、1981年; Niikawa等、1983年 ) でそれを持っていました、無脾症、及び、多脾症候群が1つの実体であることを提案します。無脾症、及び、多脾症は、同様の心臓の異常を持っています。無脾症が重い房室管奇形と関連している傾向があり、そして、多脾症でAV管欠陥が通常あまり厳しくないのに対して、心室中隔の不足を示し、そして、心房中隔 ( Hutchins等、1983年 ) の更に大きい異常があるのだが。マウスにおいて、劣性突然変異、iv ( 603339を見る ) は、人 ( Layton、1976年 ) において無脾症/多脾症のような奇形症候群を引き起こします。De la Monte、及び、Hutchins ( 1985年 ) は、多脾症候群で姉妹を報告しました。冒された同胞は、アーノルド等によって同じく報告されました。( 1983 ) 、Hallett等。( 1979 ) 、Niikawa等。( 1983 ) 、そして、Kawagoe等。( 1980 ) 。ロドリゲス等。( 1991 ) 無孔肛門、外性器形成不全、短い腿節を持つ下肢の多発性拘縮、及び、脳梁の非形成を含む多‐無脾症、及び、尾方不足によって患者であると報告されます。この患者が明らかに多‐無脾症、及び、尾方不足と共同した脳梁の非形成の最初に認識されたケースを表明するが、多‐無脾症、及び、尾方不足を持つ7人の追加の患者の文献は、批評をされました。尾方不足を持つ側性の配列の関連は、明白な常染色体の退行の構成要素を表すかもしれません。

6において、正所性の心臓の移植があった子供は、重いvisceroatrialな内臓逆位症、Britz‐カニンガム等のために成し遂げました。( 1995 ) コネクシン43 ( CX43 ; 121014 ) をコード化する遺伝子において突然変異を構築します。常染色体の劣性遺伝を示して、6人の患者のうちの4人は、CX43突然変異のための複合した異型接合体でした。しかしながら、いくらかの集団は、heterotaxyと共に患者におけるCX43突然変異を発見することができなかった。Gebbia等。( 1996 ) 計散発性、そして家族性のheterotaxyの38のケースを研究しました、そして、CX43において突然変異を発見しませんでした。Splitt等。( 1997 ) 英国に出席するvisceroatrialなheterotaxyを持つ48人の患者において突然変異を構築しません。地方のPaediatric心臓学センタ。Debrus等。( 1997 ) 選択された一群の多種多様な側性の欠陥、及び、心臓血管の奇形を持つ25人の患者 ( 19の家族性のケース ) におけるCX43遺伝子の全体のコーディング配列、及び、直接的なflankingしている配列をスクリーニングしました。それらは、1人の患者の3‐首位の翻訳されない地域で1つのbp挿入のみ検出しました。CX43遺伝子の他の部分において突然変異の可能性をテストするために、その遺伝子は、染色体6の物理的地図に位置しており、そして、flankingしている多形標識は、genotypedされました。ハプロタイプ分析は、ほぼ側性の欠陥の家族性の場合の全てにCX43遺伝子座を除外しました。このように、結果、の、この遺伝子が人間の常染色体の退行の側性の欠陥に巻き込まれるという提案を支持しませんでした。3つの前のレポートにおける、そして、それら自身の11人の患者における分析に基づいて、Toth等。( 1998 ) それであると判断されて、結果がBritz‐カニンガム等によって報告したことは、ますます有り得ます。そら ( 1995 ) 検査室人為現象.'でした計CX43突然変異がないであろうheterotaxyの78のケースでした、Britz‐カニンガム等によって報告されたヌクレオチド変化の全てを含む200 basepairsにおいて発見されます。( 1995 ) 。

フリーマン等。( 1996 ) バランスのとれた11 ; 20転座 ( 46 XX t ( 11 ; 20 ) ( q13.1 ; q13.13 ) pat ) 、無脾症、肺の狭窄、Hirschsprung疾患、マイナーな異常、及び、精神薄弱によって6歳の少女を描写しました。福島等。( 1993 ) 、11q13でbreakpointを包含する位置異常、及び、バランスのとれた染色体配列換えによって個人であると同じく報告されます。フリーマン等。( 1996 ) 表明されて、マイクロ‐衛星標識のそのPCR分析が染色体11、及び、20のためにユニ‐親の二染色体を除外しました。proposita、及び、彼女のphenotypicallyに正常な保因者同胞における11q13地域の標識の分離比分析は、患者において母体の、そして父の対立遺伝子の唯一の組み合せを示しませんでした。フリーマン等。( 1996 ) 位置異常、及び、バランスのとれた11 ; 20転座の同時の発生のためにいくらかの考えられる解釈について論じました:チャンス、患者における更なる染色体配列換え、遺伝子混乱、及び、任意の位置決定、及び、遺伝子混乱、プラス、母からの退行の、もしくは、刻印された対立遺伝子の伝達。