胸部異栄養を窒息させる*208500 ;ATD
ジュヌ症候群
THORACIC-PELVIC-PHALANGEAL異栄養
テキスト
胸部異形成を窒息させるのは、厳しく抑制された胸郭、及び、呼吸不全のために新生児期にひどくリードをの‐する珍しい常染色体の退行の軟骨形成不全症です。
胸郭、骨盤、及び、外肢の変更は、エリス・ファン・クレフェルト症候群 ( EVC ; 225500 ) のそれらといくぶん類似しています。実に、多指症は、Pirnar、及び、Neuhauser ( 1966年 ) のケースに存在しました。後の著者は、3人の冒された兄弟を観察しました。しかしながら、爪の異形成は、ジュヌ症候群に存在しません。慢性腎炎は、合併症 ( Wahlers、1966年 ) です。腸の吸収不良は、いくらかの場合 ( Karjoo等、1973年 ) に観察されます。Hanissian等。( 1967 ) 2人の家族を報告しました ( 各々が2人の冒された兄弟と一緒である ) 。1人の家族は、黒人でした。これらの著者は、Shapira等によって報告された家族を考えました。( 1965 ) このコンディションを経験しました。ランガー ( 1968年 ) は、そのような場合多指症でエリス・ファン・クレフェルト症候群からの分化が単独で放射線医学の理由で可能ではないかもしれないことを指摘しました。多指症は、ATDの変わりやすい特徴であり、そして、いつが通常現れるかは、同じく足に影響を及ぼします。( 手の多指症は、EVCにおける一定の特徴です。しかし、足は、まれに影響を受けます。 ) 爪異形成、及び、特殊な上唇 ( EVCの特徴 ) は、このコンディションにおいて見られません。主な内臓の異常は、このコンディションにおいて腎臓に関します、一方、それは、EVCにおける強心剤です。
Shokeir ( 1970年 ) は、ノルウェーの抜去術の5人の関連の冒された人を描写しました。胞嚢性の腎臓の変化 ( ポッタータイプIV ) は、示されました。胞嚢性の病巣は、腎臓、肝臓、及び、膵臓 ( ホッパー等、1979年;着陸等、1980年 ) において発生します。Shokeir等。( 1971 ) 有力な証拠をノルウェーの家系における劣性遺伝に提示しました、そして、胸部変形が異型接合体における遺伝子の発現であるかもしれないという可能性を高めました。Finegold等。( 1971 ) 剖検発見の肺胞の数の著しい減少を持つ形成不全の肺によるケースについて報告しました。バーンズ等。( 1971 ) 子供において首尾よい胸部再建であると報告されて、誰の同胞が異常で死んだか、しかも、母が誰のものであったかが影響を受ける ( バーンズ等、1969年 ) ようと考えました。( この家族は、後でバーンズ症候群と呼ばれる`新しい'異常を持つと考えられていました ( Burn et al. , 1986 ) ;187760を見ます、 ) 、
Oberklaid等。( 1977 ) 10のケースを報告しました。腎臓の、そして肝臓の変化は、進行性でした。腎不全は、少なくとも2における死因でした。1つの注目すべきケースは、年齢15年に、そして、高さのための第25の百分位数でまだ現存する男性のそれでした。彼は、小さな胸部を示しました。短い肋骨は、唯一の放射線医学の発見でした。肝臓の変化は、これまで注意をほとんど受けませんでした。32歳の患者は、フリードマン等によって報告されました。( 1975 ) 。
Turkel等。剖検の ( 1985 ) の考え抜かれた7つの新生児ケース;2は、血族の親から生まれた同胞でした。Dwarfingするのは、明白ではありませんでした;それらの外肢は、同じく多指症になった幼児のわずか1に短かった。軟骨内の骨化は、腿節、脊椎、及び、肋骨のセクションで不規則でした。肺の低形成症は、小さな胸部と関連していました。門脈周囲の線維症、胆管増殖、硬変 ( 1場合に ) 、及び、変数の膵臓の線維症は、示されました。Whitley等。( 1987 ) 新生児期間の直接的高ビリルビン血症、及び、肝線維症と関連していた肝臓機能障害を示しました。Hudgins等。( 1990 ) 進行性の肝臓の機能障害を持ったこの異常を持つ示された2同胞は、硬変と提携しました。
Labrune等。( 1999 ) 肝臓病に関する臨床の、そして、検査室証拠を持ったジュヌ症候群で3人の子供を報告しました。肝臓併発は、重く、そして、肝線維症に通じました、そして、門脈圧亢進症の胆汁性肝硬変までの後で。1人の患者において、長期の新生児胆汁分泌停止は、最初の発現でした、一方、他の2において、線維症、または、硬変さえもが生じたとき、肝臓の病巣は、遅いと承認されました。ウルソデオキシコール酸による処置は、肝臓の機能障害の進歩をコントロールするように思われました ( 臨床の、そして、検査室データにおける改善に基づいて ) 。血清の胆汁性の酸性の濃度の測定を含んで、それらの著者は、肝臓の機能がジュヌ症候群の患者において規則正しく進められるべきであることを提案しました。
Leberの先天性黒内障 ( 104000 ) と類似する網膜の退行変性は、特徴 ( アレン等、1979年;吟遊詩人等、1978年;フィリップス等、1980年 ) です。ウィルソン等。( 1987 ) 冒された兄弟、及び、姉妹で進行性electroretinographicな異常を述べました。シン等。( 1988 ) ジュヌ症候群、及び、穏やかな先天性水頭症の2同胞を含む4人の患者を描写しました。4全ては、男性でした;3は、軸後方の多指症にかかっていました。
Giorgi等。( 1990 ) 穏やかな形の症候群で2人の姉妹について述べました。8人の患者の臨床病理の調査から、陽等。( 1987 ) 2つのタイプの胸部異形成を窒息させるの存在を提案しました:タイプ1は、肥大の骨端軟骨の地帯の斑状の分布を持つ放射線的に不規則な骨幹端終り、及び、histopathologicallyに不規則な軟骨性硬骨接合の存在が特色でした;タイプ2は、放射線的に滑らかな骨幹端終り、及び、histopathologicallyに滑らかな軟骨性硬骨接合による広がって遅らせられた、そして、physesが混乱したことを示しました。それらは、タイプ1 ATD、及び、短い肋骨‐多指症症候群 ( SRPS ) タイプIII ( 263510 ) の間の類似に感動しました。リナルディ等。( 1990 ) 2人の姉妹 ( ジュヌ症候群と、シスチン尿 ( 220100 ) の両方を持った ) を報告しました。イタリアに住む親は、おそらく無関係でした。2つの遺伝子連鎖の可能性は、考慮されるべきです;現在どちらもの場所は、知られています。
Takada等。( 1994 ) トッド等の手続きに従って外科の胸部拡大を報告しました。( 1986 ) 、胸部異栄養を窒息させるために機械的換気を必要とする生後15ヶ月の少女において。4年の年齢で、彼女は、呼吸困難がなく、正常な知能であり、そして、活性の生活を送ることができました。
Kajantie等。( 2001 ) 新生児症状が穏やかな呼吸困難から仮死、及び、死まで及んだATDと共に3同胞を描写しました。それらの著者は、第3の3か月間の前に更に若い同胞の出生前診断における困難を報告しました。それらは、本当に厳しく冒された患者が予後良好を新しい新生児集中医療処置選択権を与えられた状態にするかもしれないことを提案しました。
Nagai等。( 1995 ) 5歳の日本の少年 ( de novo del ( 12 ) ( p11.21p12.2 ) と共同してジュヌ症候群、もしくは、EVC症候群に特有のX線撮影調査結果を持った ) について述べました。同じく彼は、軽度精神遅滞、短い身長、形成不全の毛、及び、皮膚、乏歯症、小さな胸郭、形成不全の骨盤、及び、手の錐状体形の骨端を持っていました。Nagai等。ジュヌ症候群、または、EVC或いはそのいずれものための座が染色体12pに位置しているかもしれないことを ( 1995 ) 提案しました。( EVCは、4pに続いてマップされました。 ) 同じく112410を見ます。
ほう、等。( 2000 ) 穏やかなジュヌ症候群に冒されている2人の兄弟、及び、幼児の死産の男性と共に家族であると報告されて、父の従兄弟の間の結婚の製品、及び、致死のSRPSを持つ2人の少年の母方の叔母がIIIをタイプします。それらの著者は、これらのコンディションが1つの異常の変異株であることを提案しました。それらは、intrafamilialな変異性が遺伝子発現上で座を修正する効果を反映するかもしれないことを提案しました。
ATD、及び、SRPSがIIIをタイプするという長期の推測のために、エリス・ファン・クレフェルト症候群スペクトル、クラクフ等の厳しいエンドを表します。( 2000 ) ATDを明らかにする7人の家族において4p上のEVC領域からの標識を使う行われた連鎖解析、または、SRPSは、IIIをタイプします。家族、1分かれているATD、及び、もう一方のSRPSの2において、EVC領域への表現型の連鎖は、除外されました。
