#208250関節症‐屈指症症候群
肥大性の滑膜炎、先天性、家族性、
ジェイコブス症候群
漿膜炎をFIBROSINGします、家族性、
CAMPTODACTYLY-ARTHROPATHY-COXAバラ‐心嚢炎症候群
CACP症候群
PERICARDITIS-ARTHROPATHY-CAMPTODACTYLY症候群
PAC症候群
CAMPTODACTYLY-ARTHROPATHY-PERICARDITIS症候群
キャップ症候群
テキスト
番号記号 ( # ) は、CACP症候群がプロテオグリカン‐4つの遺伝子 ( PRG4 ; 604283 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
ジェイコブス、及び、ダウニー ( 1974年 ) 、及び、ジェイコブス等。( 1976 ) 家族性の関節症が結合した摘要において示されて、指の先天性屈曲拘縮、及び、特性が滑液の生検に関して変わります。それらは、それを` E家族関節炎'、または、`先天性家族性肥大性の滑膜炎'と呼びました、Theyは、研究しました、2人の家族からの4つのケース。Athreya、及び、シューマッハー ( 1978年 ) は、第1、第3、及び、関係があるということが知られていなかった、しかし、アイルランドの同じ小さな村から来た親の子として生まれた5‐同胞家族の第5の兄弟においてコンディションを報告しました。最初の同胞、研究の16歳の少女は、早期の新生児期の点で正しい中指、そして、開発された多‐関節の大きな関節関節炎の屈曲変形を持って生まれました。彼女として自然にまっすぐにされた指は、古くなりました。第2の冒された同胞、14歳の少年は、外科的に訂正された誕生で親指の屈曲変形を持っていました。同じく彼は、正常な沈降率によって多発性の大きな関節の相称的な腫れがありました。彼は、年齢6で双方の股関節の滑膜切除術を持っていました。最も若い冒された同胞、4歳の少女は、曲げられた右の中指によって生まれました。年齢2で、彼女は、ひざと、双方の足首の2年後の両方の痛みのない腫れが出ました。彼女は、股関節部苦痛を断続的に訴え、そして、朝のこわばりを一般化しました。Histologically、滑膜示された過形成、壊死的絨毛、好酸性、そしてPAS‐陽性の材料の沈着、及び、多くの多核の巨大細胞。ジェイコブスの最初の家族は、米国の黒、及び、第2のパキスタン人 ( ジェイコブス、1981年 ) でした。
Ochi等。( 1983 ) 報告された2人の姉妹 ( 手のいくらかのtenosynovectomies、及び、ひざの関節の滑膜切除術があった ) は、冒された関節の運動性を維持するために、成し遂げました。末期に線維組織と交換された腱の二次性の併発に関して、腱における異常は、tenosynoviumに制限されました。それらは、その異常が子宮内腱鞘炎の結果であることを提案しました。ニューファンドランド島において、マーティン等。( 1985 ) 冒された兄弟、及び、姉妹、及び、2人の他の無関係の患者を観察しました。指の屈曲拘縮は、誕生に存在しました。滑膜細胞過形成、及び、巨大細胞、しかし、少しも炎症性のプロセスがありました。X線は、中手の、そして中足骨のヘッド、及び、近位の大腿輪中隔骨化中心が平らになりますことを示しました。最も年上の患者において、股関節部運動性のわずかな、拘縮、しかし、厳しい障害を残して、そのプロセスは、静まりました。関節症、屈指症、及び、心嚢炎の家族性の症候群が同じ異常であることは、有り得ます。
マルチネス‐Lavin等。( 1983 ) 南のメキシコ ( 7同胞の5が大きな関節の関節炎、及び、指の屈曲拘縮に関連して狭窄性心嚢炎にかかっていた ) で小さな村からの家族を述べました。親の近親婚は、否定されました。しかし、親は、ハプロタイプA1-Bw21を共有しました。その発端者は、右のひざ、及び、労作性呼吸困難の拡大を開発したとき、かなり年齢8年までありました。年齢9で、彼女は、近位指節間関節、及び、膨れた手首、肘、及び、ひざのレベルの屈筋腱の固定のために第5指の双方の拘縮を持つことを発見されました ( 心外膜くびれの徴候と同様に ) 。超音波心臓検査図は、大きな心嚢液を示しました。経験主義の抗結核性の治療、及び、プレドニゾンに対する反応の失敗の後で、心膜切除術は、遂行されました。その心嚢は、著しく厚くされ、そして、線維症は、histologicallyに示されました。循環の問題は、訂正されました。しかし、関節炎、及び、屈指症は、変わらなかった。第2の同胞は、年齢12年に指の屈曲拘縮の開始を持っていました。右のひざの滑液の生検は、穏やかな炎症性の細胞浸潤によって顕著な線維症を示しました。彼には、心外膜関与がありませんでした。第3の同胞は、年齢4年に関節、及び、心外膜発現の開始を持っていました。心膜切除術は、症状の救済による年齢6で遂行されました。第4の同胞は、年齢4年に膨張する手首、及び、ひざの開始を持っていました。無症候性が、検査は、心膜切除術が安堵によって遂行された狭窄性心嚢炎の徴候を示しました。第5の同胞、年数を経た4年は、心外膜併発の徴候なし以外の双方の親指の圧痛、及び、屈曲拘縮なしでひざ、及び、足首を膨化させました。ヒストプラスミン皮膚テストは、上で言及された第2のそして第3の同胞において発端者、及び、第4の同胞において陰性でした、しかし、陽性でした。Mulibreyこびと症 ( 253250 ) 、臨床上全く異なる異常は、一貫した特徴として狭窄性心嚢炎を持っています。
イスタンブールから、トルコ、Bulutlar等。( 1986 ) これであると報告されて、4人の姉妹において調子が狂います。肘、及び、手首の心嚢炎、及び、拘縮に加えて、4全ては、内反股にかかっていました。3は、ティーンエージャーでした;第4は、7歳でした。屈指症、及び、引金指は、述べられました。年齢13の最も古い必要とされた心膜切除術;組織学的研究は、慢性的な非特異的心嚢炎を示しました。2において、脚の青色皮斑reticularisは、示されました。
更に厳格でない、等。( 1986 ) 年齢で屈指症を持って生まれた5歳のフランスの‐カナダ人少年、及び、ひざ、及び、足首の開発された痛い膨張において1つのケースを報告しました、18ヶ月。心嚢炎は、年齢5で生じました。親は、遠いいとこでした。
Verma等。( 1995 ) それらが指、及び、爪先の乳児の拘縮によって胸膜炎、心嚢炎、及び、滑膜炎をfibrosingすることのある2人の姉妹で述べた異常のために指定の`家族性fibrosingしている漿膜炎'を使いました。家族は、北のインドから来ました。その病気は、妹において年齢6月に始まり、そして、2歳、全ての彼女の指、及び、爪先は、変形しました。年齢9でスタートして、彼女は、再発性の左の胸膜炎の胸の痛み、及び、腹の膨張を持っていました。10年の年齢で、心膜切除術は、心外膜くびれのために遂行されました。姉は、著しく同様の異常を持っていました。14年の年齢で、彼女は、肋膜の心嚢液 ( 経験的に与えられた抗結核性の治療に反応しなかった ) を持っていました。彼女は、丸い足変形を持つ爪先、全ての指、及び、双方の肘の屈曲拘縮、及び、双方の膨張の厳しい拘縮、及び、手首、ひざ、及び、踝関節の圧痛を示しました。心膜切除術は、姉において同じく必要でした。Verma等。( 1995 ) 妹が僧帽弁逆流によって僧帽弁逸脱症にかかっていたことが有意であるかもしれないことに注目しました。それらの著者は、鑑別診断において考察されなければならない4タイプの家族性の関節症を指し示しました:( 1 ) の非炎症性の関節症、指の先天性屈曲拘縮、及び、ジェイコブスによって報告された多数のマルチ‐凝集させられた巨大細胞による滑液の過形成等。( 1976 ) 、Athreya、及び、シューマッハー ( 1978年 ) 、及び、Ochi等。( 1983 ) ;( 2 ) 家族性関節炎そして屈指症付きで炎症性の変更で滑液の生検標本更に遅い開始の屈指症虹彩毛様体炎上げる電子スピン共鳴そして浸食性の変更ような示すでMalleson等( 1981 ) 、そして、Gigante等。( 1990 ) ;年少者の多発性関節炎 ( 108050 ) で関節炎、家族性の肉芽性炎を見ます;( 3 ) Blau症候群 ( 186580 ) 、家族性肉芽腫性の関節炎、ブドウ膜炎、発疹、及び、屈指症の症候群;そして、 ( 4 ) 、マルチネス‐Lavin等によって示された屈指症関節症心嚢炎 ( CAP ) 症候群。( 1983 ) 、そして、Bulutlar等。( 1986 ) 、Laxer等と同様に。( 1986 ) 。Verma等。( 1995 ) それらが研究した姉妹が第4のカテゴリにいたと結論を下しました。これらの様々なフォームの間の相互関係は、はっきりしないです。
Suwairi等。( 1997 ) 、そして、Bahabri等。( 1998 ) 評価された4人の新しい患者、及び、4は、先天性の屈指症で現れ、そして、小児期の間大きな関節関節症になった患者を以前に報告しました。それらは、これらの8人の患者の臨床の特徴、21人の以前に報告された患者のそれらを持つ年数を経た2 〜 15年を比較しました。内反股変形は、それらの患者の8全てで、そして、公表されたケースの60%で発生しました。臨床の心嚢炎は、それらの8人の患者の2で、そして、公表されたケースの40%で発生しました。それらの患者の8全ては、4の異なる家系から近親婚の生成物でした。連鎖研究は、降下による同型接合性と互換性がある1qに全ての患者が接触している一連の標識のために同型接合のであることを論証しました。4家系 ( サウジアラビアからの双方共 ) の2からの冒された患者は、共有された共通の祖先と互換性があるこの領域内に同じハプロタイプを持っていました。同型接合性の領域は、D1S2701、及び、D1S222によって定義された1.9-cM間隔でオーバーラップしました。この間隔の内に十分に有益な標識を使って、シータ= 0.0の3.3のlodスコアは、獲得されました。従って、Suwairi等。( 1997 ) 、そして、Bahabri等。( 1998 ) 常染色体の退行のcamptodactyly-arthropathy-coxaバラ‐心嚢炎症候群のための座が染色体1q25-q31にあると結論を下しました。
Marcelino等。( 1999 ) CACP症候群の患者におけるプロテオグリカン‐4つの遺伝子において4つの同型接合の欠失突然変異を確認しました;604283.0001‐604283.0004を見ます。それらの著者の表明によれば、それらによって発見された各コーディング配列突然変異は、先端を切られた蛋白質を予測した。
8人の無関係の家族、Faivre等からの研究している12 CACP症候群患者。58歳の患者において示されたように、 ( 2000 ) 特に疾患の途中の股関節部、及び、脊柱併発を強調しました。臨床の変異性にもかかわらず、連鎖研究は、異常の遺伝的等質性をサポートしました。
