フェースを口笛で吹くことによる208155先天性多発性関節拘縮症

ILLUM症候群

テキスト
Illum等。( 1988 ) 3同胞、及び、Schrander-Stumpel等を報告しました。( 1991 ) 口笛を持つ先天性多発性関節拘縮症の致死の症候群の報告された3人の無関係の患者は、面しています。Illumの患者等。( 1988 ) 2人の姉妹、及び、各々年齢2日、3日、及び、3ヶ月に死んだ兄弟でした。剖検は、中枢神経系統において、そして、骨格筋においてカルシウム化合物の広い沈澱物を示しました。いくらかの関節の先天性拘縮に加えて、それらの患者は、中枢神経系統の機能障害の徴候、及び、過度のだ液分泌による自律神経系、温度不安定性、無呼吸、及び、徐脈を持っていました。Schrander-Stumpel等。( 1991 ) 異常を胎児の運動機能減少配列、明らかに異種のカテゴリと分類しました、そして、同じくそれらの患者がピエール・ロビン配列を持っていたことを指摘しました。それらの患者のうちの1人は、年齢で死にました、12年、6ヶ月の年齢の1秒、及び、1986年末に生まれた第3は、レポートの時に明らかにまだ生きていました。それらの報告によれば、母体の筋緊張性異栄養症 ( 160900 ) は、全ての3場合に除外されました。これらの場合にのうちの少しも親の近親婚がありませんでした。表現型の差異と同様に、仮定された常染色体の劣性遺伝は、顔面症候群 ( 193700 ) を口笛で吹くことのフリーマン‐シェルダンフォームを除外します。顔面症候群を口笛で吹くことの退行のフォームは、提案されました;277720を見ます。Di Rocco等。( 1992 ) 、眼瞼縮小、口笛顔面、小さな口、高い口蓋、末梢の関節拘縮症、間代性筋痙攣の癲癇の発作、及び、`放心した'精神の発生によって少年であると同じく報告されます。その子供は、6ヶ月の年齢で死にました。