207780 AREDYLD

ACRORENALなフィールド欠陥、外胚葉性異形成、及び、脂肪組織萎縮性糖尿病

テキスト
AREDYLD、Pinheiro等によって示された症候群の主な特徴から得られた頭字語。( 1983 ) 、そして、その名前がacral-renal-ectodermal-dysplasia-lipoatrophic-diabetesから来るので、それらによって使われます、( 容易に明記されなかったワードとして発音できません、そして、確かに、ない、記憶術の、それは、疑わしい受容性です。 ) その記載は、脂肪組織萎縮性糖尿病、異常な顔の外観 ( 下顎前突症、特に形造られた鼻、明白な反‐耳珠の切痕 ) になったまたいとこ親の22歳の娘に基づいていました一般化された乏毛症、エナメル質異形成の2本の誕生の歯、4の異形成の乳歯の萠出、永久歯列の欠如、出産時低体重、正しい胸部の形成不全症、及び、他方の低形成症、短い正しい第5の中手骨等。腎臓の異常は、マイナーであったように思われます:`正しい尿管の筋緊張低下、及び、正にメジャーな腎杯の低形成症'、A姉妹は、出産時低体重、及び、希薄な毛を持っており、そして、年齢で死にました、1.5年。2人の兄弟、及び、5人の姉妹は、正常でした。2劣性突然変異の連鎖を閉じるよりむしろ、それらの著者は、pleiotropicな劣性遺伝子を支持しました。Breslau-Siderius等。( 1992 ) 外胚葉性異形成、lipoatrophy、真性糖尿病、及び、無乳房症によって19歳の女性を描写しました。その患者は、歯数不足症、希薄で、成長が遅い頭皮毛、希薄な眉、及び、腋生の、そして恥丘の毛、及び、爪の縦の溝と同様に、横断物を持っていました。