207770 APROSENCEPHALY症候群

XK症候群
ガルシア‐ルーリー症候群

テキスト
Townes等。( 1988 ) 無脳を持つ双子、及び、aprosencephaly、融合した上腕骨、及び、半径、及び、指不足症を持つ幼児の女性がいた同胞群を示しました。ガルシア、及び、Duncan ( 1977年 ) 、及び、ルーリー等。( 1979 ) それと類似した異常によって患者を描写しました、幼児の女性のうちで。ルーリー等。( 1979 ) aprosencephalyに用語を作り出しました、そして、aprosencephalyに指定XKを提案しました、症候群、ガルシア、及び、Duncan ( 1977年 ) によって述べられた患者の未知の姓への'X'参照、及び、それらの患者の姓への'K'。Townes等。XK aprosencephaly症候群 ( ガルシア‐ルーリー症候群 ) が常染色体の退行の異常であることを ( 1988 ) 提案しました。
Labrune等。( 1997 ) 正常な染色体を持つ示された6人の胎児、及び、厳しい脳顔面頭蓋の外肢、及び、内臓の奇形は、妊娠の第2の3か月間の間に観察しました。これらの胎児のうちの2人は、一卵性双生児でした ( 第3のものに健全な二卵性双生児兄弟がいたとき ) 。家族性再発の1つのケースは、観察されました。aprosencephalyにXKを含んで、剖検、及び、骨格ラジオグラフは、いくらかの診断を示唆しました。その経験は、常染色体の劣性遺伝の可能性を強化しました。