*206700無虹彩、小脳性運動失調、及び、精神薄弱

GILLESPIE症候群

テキスト
は、明らかに以前に報告されなかったこの結合による兄弟、及び、姉妹についてGillespie ( 1965年 ) 述べました。小脳性運動失調、精神薄弱、及び、先天性白内障は、Marinesco-Sjogren症候群において知られていますのだが。Gillespieの患者が個別の突然変異を表明することは、有り得ます。その核型は、彼の患者において正常でした。Sarsfield ( 1971年 ) は、男性における前述の症候群の複合的な発生しますことの更なる例、正常な親の第2の子供を報告しました。双方の部分的無虹彩は、誕生で注目に値され、そして、発達上のマイルストーンは、続いて遅れました。筋生検、及び、神経伝導時代が正常であったが、全体の不同格化、注意の振せん、及び、断続性言語を伴ってはいるが正常な腱反射、及び、感覚によって持続性の筋緊張低下がありました。年齢によって運動パフォーマンスにいくらかの改善がありました。しかし、精神薄弱は、明白でした。核型を含む全ての検査室調査は、正常でした。Crawfurd等。( 1979 ) 3の同胞群、及び、姉妹の冒された息子における冒された兄弟、及び、姉妹について述べました。近親婚が確立されなかったが、Crawfurd等。( 1979 ) 提案されて、冒された女性が夫であることが保因者でした。遠隔近親婚の可能性は、すぐ近くの町 ( Sarsfield、1971年 ) のこの非常に珍しい症候群の別の家族の発見によってサポートされました。顕著な、Gillespie症候群のレンズ、及び、角膜が明瞭である、一方、先天性白内障、及び、角膜混濁が常染色体の優性無虹彩患者 ( 106210 ) の間に比較的一般的であるという意見です。Lechtenberg、及び、Ferreti ( 1981年 ) は、生後18ヶ月の少女において1つのケースを報告しました。同じくウィティッグ等によって報告された家族と同様に、この家族は、明らかに非血族でした。( 1988 ) ;最後の家族において、3の同胞群における2人の兄弟は、三つ組を持っていました。全ての3同胞は、小脳性の低形成症にかかっていました;同じく弟は、先天性の肺の狭窄を持っていました。フランソワ等。( 1984 ) 2人の冒された姉妹と共に家族であると報告されます。Nevin、及び、Lim ( 1990年 ) は、他に類のないケースを示しました。
Gillespie症候群の3人の家族の研究から、Glaser等。( 1994 ) それがPAX6 ( 607108 ) において突然変異による常染色体の優性の無虹彩と異なるという証拠を提示しました。冒された個人の一本鎖適合多形分析は、PAX6配列の変化を示しませんでした。2人の家族において、疾患形質は、PAX6の側面に位置する11p標識から独立して分かれました。研究された家族のうちの1つは、Crawfurdによって報告されたそれ等でした。( 1979 ) 。

ネルソン等。( 1997 ) Gillespie症候群で2人の無関係の患者を描写しました。典型的提示は、低張乳児における固定した広がったひとみの発見でした。それらは、Gillespie症候群のために虹彩異常を特効性であり、特徴的であると考えました。それは、臨床上他の形の無虹彩と区別され得て、そして、眼の調査結果に基づくライフの最初の月にGillespie症候群の予定診断が行われ得ます。スリットランプ検査から、虹彩の瞳孔境界は、典型的に定期的間隔の前のレンズ表面で伸びる虹彩鎖によって波形の緑飾りをつけられた`花綱で飾られた'エッジを示します。患者の1において、ネルソン等。( 1997 ) 白質による発見された大脳の、そして小脳性の萎縮は、MRIスキャンに関して変わります ( 以前に示されてよりGillespie症候群の患者には更に広いCNS関与があるかもしれないことを提案して ) 。この子供の親は、このように常染色体の劣性遺伝をサポートする従兄弟でした。Crawfurd等によって報告された家族に加えて。( 1979 ) 常染色体の優性遺伝、ネルソン等を提案します。( 1997 ) Verhulstによる母、そして、娘等に症候群に関するレポートに対する注意と呼ばれます。( 1993 ) 。