*206500無脳

テキスト
脊椎披裂 ( 182940 ) 、及び、無脳は、一般に1つの実体であると考えられます。Penrose ( 1957年 ) は、退行のケースが存在すると結論を下しました。多発性の冒された同胞は、いくらかの著者によって報告されました、<例>、Iffy ( 1963年 ) ( 3の冒された同胞を観察した ) そして、6の冒された同胞のMartin ( 1840 ) によって記載を引用しました。レコード、及び、McKeown ( 1950年 ) は、再発の経験主義の危険が約2%であると見積りました。顕著な地理的変異は、一部民族の遺伝的差異 ( マスターソン、1962年 ) が原因であるかもしれません。Concordantlyは、おそらく一卵性双生児がTaber、及び、Elwell ( 1960年 ) 、ジョセフソン、及び、ウォラー ( 1933年 ) 、及び、Labate、及び、Calvelli ( 1952年 ) によって報告されるふりをしました。一卵性双生児における不一致は、グレーベ ( 1949年 ) 、Pedlow ( 1961年 ) 、及び、Litt、及び、Strauss ( 1935年 ) によって報告されました。ホーンの患者 ( 1958年 ) には、4の無脳症の子孫 ( 最後が夫以外の人によって創始された ) がいました。スティーブンソン ( 1960年 ) は、6の冒された同胞を描写しました。Dumoulin、及び、ゴードン ( 1959年 ) は、3つの標準、及び、2人の無脳症の乳児を作ることに加えて一卵性のツインを持った患者を報告しました ( それらのうちの1つが無脳症のであった ) 。Christakos、及び、シンプソン ( 1969年 ) は、3同胞において無脳について述べました。Fuhrmann等。( 1971 ) 脊椎披裂、または、無脳によって2人の関連の家族の8人の子供の5を示しました。2人の父は、2人の姉妹と結婚し、そして、各結合は、再縦兄弟の子結婚でした。Farag等。( 1986 ) 一致して冒された好み‐性の双子の2つの場合を含む` nonsyndromalな'無脳の多発性ケースを持つ2家系において3同胞群を報告しました。1家系において、2の冒された同胞群は、血族の親の子孫でした。
円、及び、MacMahon ( 1968年 ) は、家族において無脳の再発を研究し、そして、それらの調査結果が持続性の環境要因によって遺伝因子と同じくらい十分に説明されると結論を下しました。Farag等。( 1989 ) ここ20年間 ) のベドウィン族の間で無脳の頻度において著しい落下であると報告されます ( それらが更に良い母体の食餌に帰した ) 。それらの伝統的な食物、米、及び、肉に加えて、ベドウィン族の女性に大規模な教育の栄養のプログラムは、葉酸が豊富な生鮮野菜、及び、果実の重要性を強調しました。

21歳の女性 ( 完全な脊椎裂、及び、一致しない腎臓の異形成によって、そして、親の近親婚、Shaffer等の存在のために連続2の無脳症の男性の胎児の誕生の後でカウンセリングを求めた ) のケースによって促されます。( 1990 ) 23の追加の血族の場合に分離を分析しました、そして、以前に報告された294人のおそらく非血族の家族において調査結果をそれらと比較しました。古典的分離比分析を使って、非散発性の場合の分離比は、双方の集団においてメジャーな常染色体の退行の座と一致していました。

Zlotogora ( 1995年 ) は表明した。イラン、または、イラクで発する家族の間では、無脳は、最も普及している神経管欠損であると。彼は、このコミュニティにおける無脳の原因となるメジャーな常染色体の劣性遺伝子の存在を提案しました。

Zhao等。( 1996 ) 報告されて、ペアにされたクラスホメオボックス‐含まれた遺伝子Cart1 ( Zhao等を見ます、1993年 ) に不足のために同型接合のであるそのマウスが誕生の後ですぐに死なない無頭動物、及び、部分無脳症で満ちている状態で生まれます。それらは、これらのマウスにおいて観察された表現型が神経管閉鎖欠陥によって引き起こされた一致する人間の症候群と著しく類似することに注目しました。葉酸を持つCart1‐欠陥のある突然変異体マウスの胎児治療は、無頭動物/部分無脳症表現型を隠しました、提案する、に、Zhao等。( 1996 ) これらのマウスが神経管のために治療プロトコルを開発するために有益な動物モデルを供給するかもしれないことは、離脱します。それらは、更にC57BL/6 x 129雑種遺伝的背景上でCart1‐突然変異体マウスの約65%が無頭動物/部分無脳症になると報告しました、一方、もう一方の35%は、ヘッドを十分に形成しました。同じくそれらは、129/SvEvの生まれつきの遺伝的背景上で突然変異体マウスを調査しました。この遺伝的背景Zhao等で。( 1996 ) それであると報告されて、全てのCart1‐欠陥のある突然変異体が無頭動物/meroanencephaly表現型を持っていました。これらの結果は、無頭動物/部分無脳症表現型の表現率が遺伝的背景における差異によって修正されることをそれらに提案しました。