205600の貧血、及び、3‐指趾節骨の親指

AASE症候群

テキスト
Aase、及び、スミス ( 1969年 ) は、先天性貧血、及び、3‐指趾節骨の親指によって2人の兄弟を観察しました。1つにおいて、心室中隔欠損症は、存在すると考えられていました。肩は、狭く、そして、傾斜していました。それらは、それをFanconiパン‐ミエロパチーと異なる実体、放心した半径を持つ血小板減少症、及び、ホールト-オーラム症候群であると考えました。しかしながら、それは、Blackfan‐ダイヤモンド症候群 ( 205900 ) ( 悪く定義されたコンディションである ) から同じく異なるかもしれません。実に、ダイヤモンド等。( 1961 ) 30人の患者の1で3‐指趾節骨の親指を観察しました。変わる ( 1978年 ) 、3‐指趾節骨の親指が先天性再生不良性貧血の133のケースの6で発生したことを指摘しました。全てにおいて、133のケース ( 34% ) の45は、ある種類の手異常に随伴しました。このように、オールター ( 1978年 ) は、Aase症候群がダイヤモンド‐Blackfan症候群と異なる実体ではないことを提案しました。Hurst等。( 1991 ) この提案と一致しました。ファイファー、及び、Ambs ( 1983年 ) は、患者を報告しました、人、他の報告された患者と同様に、プレドニゾンによる処置は、効果的でした。
Gorlin等。( 1990 ) Aase‐スミス症候群IIとしてこの症候群に起因して、それであるAase‐スミスIは、エントリー147800 ( 他の異常を持つ関節拘縮 ) において述べました。Gorlin等。これは、 ( 1990 ) Blackfan‐ダイヤモンド症候群 ( 205900 ) であると考えました。