204690エナメル質形成不全症、及び、腎石灰症

エナメル質‐腎臓の症候群;ERS

テキスト
MacGibbon ( 1972年 ) は、放心したエナメル質、腎石灰症、及び、明らかに正常なカルシウム代謝による兄弟、及び、姉妹を報告しました。Lubinsky等。各々、 ( 1985 ) 同じく示された冒された兄弟、及び、姉妹は、11、及び、9年を古びさせました。親は、関係がありませんでした。`休止の'、そして、急性の負荷後の終生の夜尿症、進行性点頭、腎石灰症、そして、減少したカルシウム、及び、リン酸塩排泄は、放心したエナメル質に加えた特徴でした。Lubinskyに提案された増加した血清osteocalcin、及び、減少した尿のデルタ‐carboxyglutamic酸等。( 1985 ) 、ビタミンK‐依存のカルシウムの義務的な蛋白質の異常、 ( それらの著者は、前述の調査結果が二次性の変化を表すであろうということを認識しましたのだが ) 。