*204300セロイドLIPOFUSCINOSIS、ニューロンの4つの以下。CLN4

ニューロンのセロイドLIPOFUSCINOSIS、成人タイプ;NCL
KUFS疾患
黒内障性白痴、成人タイプ

テキスト
Kufs ( 1925年 ) によって報告されたニューロンのセロイドlipofuscinosis ( NCL、または、CLN ) のケースは、年齢26の開始、及び、年齢38の死を持っていました。罰金等。( 1960 ) 18に関する発見されたレポートは、組織学的記載を完成します。幼形のためにリストされた解剖の特性を持つケースは、成人、及び、幼形が実際1つの実体 ( Zeman、及び、ホフマン、1962年 ) であるのを可能にする遅い開始を持っているかもしれません。キャベツの形をした飾りリボン、及び、トンプソン ( 1970年 ) は、かなり年齢17まであり、そして、年齢32で死んだ人の形態論の変更を報告しました。姉妹は、同様の臨床像 ( 急発作、知的な悪化、モーター制御の欠如、アテトーシス様の動きの発生 ) で死んだと言われていました。親は、良く、そして、従兄弟として関係がありました。
仮定された常染色体の優性遺伝を持つ家系は、Boehme等によって報告されました。( 1971 ) 。アームストロング等。( 1974 ) 遅い乳児のを持つ患者における白血球ペルオキシダーゼの不足、及び、セロイドlipofuscinosis ( 204200、204500 ) の幼形を報告しました。アームストロング等。Boehmeの家族からの ( 1974 ) の後の考え抜かれた3同胞、そして、それを見つけられます、3全ては、低いペルオキシダーゼを持っていました。わずか2は、臨床上影響を受けましたのだが。Brodner、及び、Noh ( 1976年 ) は、仮定された優性Kufs疾患がBoehme等によって報告する状態で家族から24歳の人を研究しました。( 1971 ) 。星状細胞腫の除去のための開頭術の時の皮質性の生検は、Kufs疾患を表している変化を示しました。開始の時代 ( 家族の中で通常一定である ) は、この人の家系において31でした。( Boehmeの家族等。( 1971 ) 明白な優性の異常としての提示された他の場所 ( 162350 ) です、 ) 、

ドム等。( 1979 ) Kufs疾患によって2人の兄弟を描写しました。間代性筋痙攣のひねり、及び、錐体外路の症状を持つ小脳症候群を従えていて、年齢30、及び、32で、双方共において、最初の発現は、一般化されたてんかんの発作の形をとりました。剖検は、中枢神経系統 ( 曲線のボディ ) における、肝細胞における、心筋における、そして、網膜におけるセロイドリポフスチンの広い貯蔵を示しました。筋生検は、診断のツールです;生き残っている弟は、腓骨筋の筋の生検に関して典型的蓄積を示しました。眼グラウンドは、正常でした。