203550 ALOPECIA-CONTRACTURES-DWARFISM精神薄弱症候群

ACD精神薄弱症候群

テキスト
Schinzel ( 1980年 ) は、脱毛症に対して忍耐強い女性、及び、厳しい成長、及び、精神薄弱を報告しました。彼は、2つの同様のケースに関する前のレポートに注目しました ( それらのうちの1つが従兄弟親の子孫にあった ) 。これらの2人の患者は、ライフの最初の年に死にました。バンGelderen ( 1982年 ) によって示された16歳の少年の親は、従兄弟でした。胸部脊柱後側弯、股関節部の双方の転位、及び、多発性の関節の拘縮は、誕生から存在しました。肘、指、及び、ひざは、十分な拡張に欠けました。全ての第5の数字は、特に短くされた第2指骨によって短かった。全ての数字のわずかな皮膚の合指症は、同じく存在しました。インター‐眼角部の距離は、増大し、そして、著しい近視は、存在しました。その鼻は、突起していました、頭骨、turridolichocephalicな、そして、耳、いくぶん大きく、ソフトな。15.7歳で、彼は、背たけが122.5センチメートルでした。それらの歯は、重いエナメル質異形成、及び、カリエスを示すとして述べられました。IQは、約40でした。
Dumic等。( 2000 ) 同じであるように思われたものを持つ示された2人の兄弟の調子が狂います。精神薄弱に加えて、それらは、出産前開始、小頭症、脱毛症/希薄な毛、小胞の魚鱗癬、多発性骨格異常、及び、再発性呼吸性の感染の短い身長を示しました。弟は、スプルー、精巣潜伏、鼠径ヘルニア、及び、発汗減少を持っていました、一方、兄は、発汗性外胚葉性異形成、年少者の自己免疫甲状腺炎、hypolacrimation、羞明、及び、視神経萎縮を持っていました。それらの兄弟は、様々な骨、特に肘、手根骨部、中手骨、及び、脊柱の多発性関節拘縮、及び、融解を示しました。