免疫性、そしてHEMATOLOGICな欠陥による203285の白化

テキスト
生まれつきのトルコの家族における従兄弟であった少年、及び、少女において、Kotzot等。( 1994 ) チロシナーゼ‐陽性の眼・皮膚白皮症、再発性の細菌感染、顆粒球減少、間欠性のthrombopenia、真中の‐顔面、ラフを突き出す、そして、毛を投げる小頭症、及び、軽度精神遅滞を観察しました。親は、双方の場合の従兄弟として関係があり、そして、全ての4人の親には、多数の共通の祖先がいました。
Griscelli症候群 ( 214450 ) を持つ患者との類似のために、Spritz ( 1999年 ) は、それらの患者がKotzot等によって述べると推測しました。( 1994 ) dysmorphiaの原因となる隣接の遺伝子と同様に、MYO5A遺伝子 ( MYO5A ; 160777 ) ( Griscelli症候群における突然変異体である ) を包含する常染色体の退行の接触している遺伝子欠損症候群を持つでしょう。