多発性の内部の奇形を持つ202660 AGONADISM

仏像症候群

テキスト
Kennerknecht等。( 1993 ) 46を持つ2の表現型の姉妹 ( 1つが46と一緒である ) XY、及び、他方の場合、XX核型を描写しました。agonadism、右肺動脈の低形成症、正しい肺の低形成症、複合的な心臓の奇形を持つ分離した右胸心、及び、横隔膜ヘルニア、または、臍帯ヘルニア ( のみ1同胞における各々 ) を含んで、2人の少女は、同様の内部の奇形でした。それらは、その異常が肺の低形成症のためのPAGOD症候群、肺動脈、agonadism、臍帯ヘルニア/横隔膜の欠陥、及び、右胸心の低形成症と呼ばれることを提案しました。異なる性染色体状態は、責任を伴う因子としてY染色体を除外しました。46の発見、agonadismと結合されたXX性染色体構成、及び、完全な泌尿生殖器の路は、Wolffian、及び、Mullerian構造の二次性の回帰の概念を強調しました。精巣の回帰症候群の討論のために273250を見ます。それらは、Mendonca等によって報告された2人の姉妹における家族性、XY、そして、XX agonadismの同様の状況を示しました。( 1993 ) 。
Silengo等。( 2001 ) 多発性の外部の生殖の奇形と関連していたagonadismのためにタームKennerknecht症候群を使いました。その表現型は、Kennerknecht等によって600908で述べました。( 1995 ) 同じ異常であるかもしれません。