*202650顎骨発育不全複合体

無顎‐HOLOPROSENCEPHALY
HOLOPROSENCEPHALY‐無顎

テキスト
顎骨発育不全は、重いあごの低形成症、または、非形成、耳異常、小口症、及び、小舌症が特色です。
Pauli等。( 1983 ) 2人の死産の姉妹で無顎‐holoprosencephaly症候群を述べました。それらの著者は、元来常染色体の退行の病因を提案しました。しかしながら、反復前中期染色体研究は、冒された個人の父におけるバランスのとれた転座、及び、2同胞の第2のアンバランスな転座を示しました。breakpointsのうちの1つは、18pにありました。それは、holoprosencephalyのための座と知られています。Krassikoff、及び、Sekhon ( 1989年 ) は、3人の乳児における無顎‐holoprosencephaly、彼の母、及び、兄弟のようにバランスのとれたt ( 6 ; 18 ) を持った人の子孫を示しました。全ての3人の乳児は、6pの重複、及び、18pの一染色体性を持つと考えられていました。

Ozden等。( 2000 ) 出産の後ですぐに死んだこの症候群で幼児の未熟男性を報告しました。その乳児は、前頭吻、及び、無顎によって接眼を持っていました。同じく彼は、無舌症にかかっており、そして、彼の耳は、非常に低く‐セットした、ではなく、正中線において溶かされます。剖検で、逆位totalisは、発見されました。脳梁のAlobar holoprosencephaly、及び、非形成は、存在しました。その核型は、46でした、XY。

Erlich等。( 2000 ) 表明されて、非症候性の顎骨発育不全のその17のケースが1961年、及び、それ以来報告されました。2が過去の新生児期から生き残ったということさえなければ。それらは、重い小顎症になるために超音波によって生まれる前に注目に値され、そして、誕生の後で背部的に羽、正常な頬骨突起、厳しい顎不動の残りに設置された管狭窄、及び、非接触している小葉を持つ異常な耳、及び、わずか4 〜 5ミリメートル、形成不全の舌の開口部を持つ小口症を持つことを発見された乳児を描写し、そして、割れました、口蓋。21歳の母は、気管切開、小舌症、糸状の肺胞のバンドによる口蓋裂、異常な羽、及び、減少した伝導性の聴覚を必要とする重い小顎症を持って生まれました。顎骨発育不全は、最初のえら弓の発生における欠陥に起因すると考えられています。母、及び、娘における顎骨発育不全の発見は、異常、及び、常染色体の優性遺伝の遺伝的ベースをサポートしました。Erlich等。( 2000 ) 上げられます、異常のベースとしてのOTX2遺伝子 ( 600037 ) における欠陥の可能性。

顎骨発育不全の遺伝的ベースに関する証拠は、動物において同じく発見されます。モルモット ( ライト、1934年 ) 、及び、マウス ( Juriloff等、1985年; Suda等、1999年 ) を含んで。モルモットの生まれつきの緊張に関するライト ( 1934年 ) による仕事は、同じ同胞群の中で見られた表現型において厳しさのスペクトルを示します ( 小さな下顎から鼻、眼、及び、脳の厳しい欠陥を持つ下顎の非形成まで変動して ) 。これは、非症候性の顎骨発育不全、及び、無顎‐holoprosencephalyの一般の遺伝的理由を意味します。