#202400無フィブリノーゲン血症、先天性、

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番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その表現型は、1つにおける突然変異の結果、または、3フィブリノーゲン遺伝子の別のもの、アルファ ( FGA ; 134820 ) 、ベータ ( FGB ; 134830 ) 、または、ガンマ ( FGG ; 134850 ) ですからだ。検出可能なフィブリノーゲン、真の先天性無フィブリノーゲン血症の完全な欠如は、FGA遺伝子 ( 134820.0019 ) における欠失が原因であるために、最初に示されました。その表現型は、損なわれたフィブリノーゲン分泌に帰着するFGB遺伝子 ( 134830.0009、134830.0010 ) におけるミスセンス変異によって、そして、FGG遺伝子 ( 134850.0016-134850.0017 ) における突然変異によって同じく随伴されました。
比較的先天性無フィブリノーゲン血症のケースがほとんど報告されなかったが、血族の親、かつ、または、冒された同胞に関する高い割合は、劣性遺伝を有り得る状態にします。その血は、完全に不凝固性のです、だがそれでも、いくらかの冒された人は、出血することに関するトラブルを著しくほとんど持っていません。いくらかのケースにおいて、その異常は、臍の断端から出血する過剰のために誕生で検出されました。フィブリノーゲンの部分的不足は、親、及び、他の異型接合体において観察されました。2において、兄弟は、Lemoine等によって報告しました。( 1963 ) 先天性無フィブリノーゲン血症は、骨の、そして肝臓の病巣と関連していました ( 出血性の起源であると考えられていて ) 。イスラエルにおけるいくらかのユダヤ人の共同体において、近親婚、そして、特におじ‐姪結婚のレートは、非常に高いです。フリート、及び、Kaufman ( 1980年 ) は、27同胞の10が先天性無フィブリノーゲン血症にかかっていたイラクのユダヤ人の同胞群、及び、モロッコのユダヤ人の家系を研究しました。死は、小児期に6で発生しました。2の冒された同胞は、若い女性でした。2は、止血出来ない程の出血からの新生児として死にました。生存者のうちの2人は、脾臓の自生の破裂を経験しました。適応度は、ゼロに近いように思われました。Neerman-Arbez等。( 1999 ) 無フィブリノーゲン血症の患者がかなりフィブリノーゲン置換療法に反応すると報告しました、予防的に、もしくは、請求がありしだい。

Neerman-Arbez等。無フィブリノーゲン血症のケースの圧倒的多数がFGA遺伝子の突然変異を短縮することが原因であることを ( 2000 ) 指摘しました。これらの突然変異のうちの1つは、約11 kb ( おそらく7-bpの直接的反復によって媒介された非相同的組み換えに起因する ) の再発性の欠失です;134820.0019を見ます。別の一般の反復突然変異は、FGAイントロン4 ( 134820.0020 ) のドナースプライス部位で発生します。