*201300先端骨溶解症、神経原性、
GIACCAIタイプ先端骨溶解症
遺伝性感覚性根性ニューロパシー、退行のフォーム
遺伝性、知覚、そして自律神経のニューロパチーII
HSAN-II
ニューロパチー、進行性、知覚、含まれる子供のうちで、
ニューロパチー、先天性、知覚、含まれます、
テキスト
Giaccai ( 1952年 ) は、2人の従兄弟と結婚したアラブの人の子供の間で4つのケースを発見しました。第1日までに、子供たちのうちの1人は、影響を受け、そして、第2までに、5の3は、影響を受けました。せき髄は、剖検で正常でした。彼は、その異常が周囲の感覚神経にあると結論を下しました。Rimoin等。( 1972 ) 良く‐考え抜かれた家族を持ちます。Van Bogaert-Hozay症候群 ( 277150 ) を見ます。12歳の少女の適切な疾病分類学の類別は、Sirinavin等によって報告しました。( 1982 ) 明瞭ではありません。先端骨溶解症は、手の豊富な多汗症、及び、ひざ、及び、足首 ( 円柱形外観を脚に与えること ) の周辺の軟組織の足、及び、肥大を伴いました;これらの関連する特徴は、肥大性皮膚骨膜症を著者に連想させました。しかしながら、その骨膜は、放射線医学の変化を示さず、そして、例証された`太鼓撥指形成'は、実際当然支払われるべきものを慢性的尿毒症において見られたそれと類似した末梢の指骨の虚脱に遠近法で描いています。骨粗鬆症は、一般化され、そして、頭蓋冠の骨は、ラムダ縫合‐的な縫合におけるシングルの小さなwormian骨によって薄かった;これらの特徴は、チェネー症候群 ( 102500 ) を示唆しました。しかし、親が従兄弟であったという事実は、この患者において異常のための劣性遺伝を支持しました。Sugiura、及び、Sengoku ( 1986年 ) は、4人の冒された人と共に2家系を報告しました。親は、冒された2を持つ最初の家族において血族でした;家族2において、またいとこは、影響を受けました。その著者は、それを提案しました、退行の形の遺伝性感覚性根性ニューロパシーと言われる異常、です、〜と同じ様に、Giaccaiタイプの先端骨溶解症。
Denny‐ブラウンによって元来定義された通常の遺伝性感覚性根性ニューロパシーは、常染色体の優性の ( 162400 ) です。ジョンソン、及び、スポルディング ( 1964年 ) は、2人の無関係の少年、老齢10、及び、15年において知覚ニューロパチーについて述べました ( それらの各々には血族の親がいた ) 。その異常は、幼児期に始まり ( ゆっくりと前進させられて ) 。運動、及び、自律神経の機能の障害なしで感覚の全ての種類を包含し、そして、躯幹の遅い併発によって主として中心から遠かった。足首の数字、及び、Charcot関節の損失は、生じました。その異常は、全ての知覚種類の併発による苦痛 ( 147430、243000 ) に対する先天性の無関心、近位的に苦痛を含む感覚、腱反射の損失、漸進的進歩、及び、末梢神経退行変性の保存と区別されます。それは、遺伝 ( 優性ではなく劣性遺伝形質 ) のそのモードによる遺伝性感覚性根性ニューロパシー ( 162400 ) 、開始の若い頃、及び、躯幹の究極の併発と区別されます。その患者は、Ogden等によって報告しました。進行性ので、 ( 1959 ) 、Denny‐ブラウンの知覚の歯根のニューロパチーは、おそらく神経原性の先端骨溶解症であった。なぜなら、症状は、少なくとも1年と同じくらい早く始まったからだ。そして、親は、従兄弟でした。Haddow等。( 1970 ) 兄弟、及び、姉妹について述べました、指への莫大な被害への非進行性知覚欠陥指導を持つ非血族の親 ( 母、アイルランドの父、フランスの‐カナダ人 ) の子孫。Haddowのケース等。( 1970 ) 低い脊髄液蛋白質を持ちました、そして、若い頃に説明されない慢性的下痢を生じます。それらは、Hould、及び、Verret ( 1967年 ) によって示されたフランスの‐カナダ人家族における異常が同じであることを提案しました。たとえ、開始が最初の十年の半ばまでなかったとしても。
Ohta等。( 1973 ) 更にHould、及び、Verret ( 1967年 ) によって示された家族の上で報告されます。それらは、それを提案しました、Schoeneの家族等。( 1970 ) 、Ogryzlo ( 1946年 ) 、及び、パークス、及び、Staples ( 1945年 ) には、同じコンディションがありました。番号を与えて、それらが更に指定の遺伝性知覚ニューロパチータイプIIを提案しました、タイプのうちで、私、優性異常 ( 162400 ) に。それらは、自律神経障害 ( 223900 ) がHSN-type III ( 実践、それ、思われる、私に、有益な機能に貢献しません ) と呼ばれるであろうということ、そして、更にもう一つの変化 ( それらは、HSN-type IVと称しました、そして、ここに先天性知覚ニューロパチーは、無汗症 ( 256800 ) によって呼ばれます ) があるということを提案しました。マレー ( 1973年 ) は、退行の形の先天性知覚ニューロパチーによって従兄弟の2人の娘を報告しました。そのニューロパチーは、外肢、及び、躯幹上で程度を変える際苦痛、温度、及び、触覚に影響を及ぼしました。この異常は、非進行性であると考えられており、そして、おそらく感覚神経退行変性によってよりむしろ感覚神経形成の失敗によって引き起こされました。それらは、従って内在する骨に対するダメージにつながったしばしば開発された痛みのない指、及び、爪先潰瘍化に影響を及ぼしました。これらの患者は、神経障害性関節症退行変性をも開発するかもしれません。マレー ( 1973年 ) は、文学から先天性知覚ニューロパチーの33のケースを編集しました ( それらの20が6人の家族から来た ) 。この異常は、周辺に感覚の全ての種類の併発による苦痛 ( 147430、243000 ) への先天性無感覚と区別されます。それは、正常な発汗によるエントリー256800と区別されます。ここで論じられた知覚ニューロパチーからこの実体を分離することのベースはないらしく、子供の進行性知覚ニューロパチーを含むことは、ジョンソン、及び、スポルディング ( 1964年 ) によって報告しました。Bockers等。( 1989 ) トルコの家族 ( 足の横のエッジ上の潰瘍と共に年齢7、及び、12年の間で進行性のfootdropを開発した ) において3同胞を観察しました。Hyperkeratotic溶菌斑、浸食、及び、指の潰瘍は、11年の年齢の1人の患者において発展しました。骨髄炎、及び、骨破壊は、切断につながりました。指は、アイユーム‐ライクなくびれバンド、及び、先天的切断を示しました。スフィンゴミエリン、及び、レシチンの高い尿排泄は、病原性の機構がリン脂質代謝の異常であろうことを示唆しました。患者のうちの2人は、珍しい血液型O ( ボンベイ ) を示しました;211100を見ます。
