#201250 ACROMESOMELICな異形成、ハンター‐トンプソンタイプ

AMDH
ACROMESOMELICな矮小発育症

テキスト
番号記号 ( # ) は、acromesomelicな異形成のハンター‐トンプソンタイプが軟骨に得られたmorphogeneticなprotein-1‐ ( CDMP1 ; 601146 ) における突然変異によって引き起こされることの論証のためにこのエントリーによって使われます。
前腕、手、及び、足は、主として包含されます。成人の高さは、約120センチメートルです。その半径は、曲げられ、そして、その頭は、後的にしばしば脱臼させられます。中手骨、中足骨、及び、指骨は、特に短いです。それらの指骨は、ほとんどスクエアです。pseudoachondroplasticな異形成とのいくらかの類似点にもかかわらず、偽軟骨無形成の骨端の、そして骨幹端変化は、欠けています。1において、ケースは、Maroteaux等によって報告しました。( 1971 ) 、親は、標準、及び、従兄弟でした。第2の家族において、2人の姉妹は、影響を受けました。Beighton ( 1974年 ) は、5人の姉妹における異常、血族の誠実な親の子孫を観察しました。Campailla、及び、Martinelli ( 1971年 ) は、外肢ショートニング ( 手、及び、足の管状の骨の異形成と関連していた前腕、及び、更に低い脚 ( mesomelicな矮小発育症の現状のままの特性 ) において最も明白であった ) によって2同胞を描写しました。各々の2同胞群において、2人の姉妹は、影響を受けました。親は、これらのうちの1つにおける二重いとこでした。知能は、正常でした。その鼻は、幾分こねられました。早熟性osteoarthriticな変化は、股関節部において発展しました。それらの患者は、小さくされました。acrodysostosis ( 101800 ) 、及び、周囲の骨形成不全症 ( 170700 ) を見ます。ランガー等。( 1977 ) 終わって、3同胞ペアがホール ( 1969年 ) 、及び、姉妹によって周囲の骨形成不全症として報告したことが、グッドマン等によって退行の周囲の骨形成不全症として報告しました。( 1974 ) 、実際にacromesomelicな矮小発育症になりました。

ランガー等。( 1989 ) それらがハンター‐トンプソンタイプ ( AMDH ) と呼んだacromesomelicな異形成の厳しい常染色体の退行のフォームを描きました。異常は、中央を持つ外肢、及び、最も影響を受ける遠位細尿管、及び、甲皮より更に影響を受けた下肢に制限されました。ハンター、及び、トンプソン ( 1976年 ) は、同じコンディションがあったように思われた患者を報告しました。全ての3人の患者において、肘、及び、足首の転位は、存在しました;股関節部、及び、ひざの転位は、2に存在しました。ランガー等。( 1989 ) グレーベ軟骨形成不全症 ( AMDG ; 200700 ) ( 終わった ) への類似に指し示されて、その放射線医学の分析は、差異を示しました。ランガー等。( 1989 ) 、その異常は、Maroteauxタイプ ( AMDM ; 602875 ) と異なると同じく考えました。acromesomelicな異形成のハンター‐トンプソンフォームの明瞭さは、ランガー等によって報告された家族における軟骨に得られたmorphogeneticなprotein-1‐ ( CDMP1 ; 601146.0001 ) における突然変異のデモンストレーションによって証明されました。( 1989 ) ;トーマス等によってレポートを見ます。( 1996 ) ( CDMP1において22-bp縦列重複を示した ) 。このレポートによって示されたように、異常は、外肢に制限されました;脳顔面頭蓋の、及び、中軸骨格は、正常でした。前腕、及び、手は、腿より短い上腕、及び、更に低い脚より比較的短かった。足は、非常に短く、そして、第3、第4、及び、第5の爪先は、ボール形であり、機能がなかった。関節転位は、足首、股関節部、肘、及び、ひざを包含しました。

AMDHかAMDGのいずれかを持つ個人は、手、及び、足の中の正常な中軸骨格、及び、欠けている、もしくは、ヒューズ付の骨格エレメントを持っています。これは、acromesomelicな異形成のMaroteauxタイプの放射線医学の特徴と対称的です。AMDMを持つ患者において、全ての骨格エレメントは、存在します。しかし、それらは、線の成長 ( ランガー、及び、Garrett、1980年 ) の異常なレートを持っています。更に、軸脈の骨格併発は、腹側のふちより短い背側ふちを持つ椎体のwedgingが特色であるAMDMを持つ個人において発生します。これらの臨床の差異 ( AMDMをAMDH、及び、AMDGと区別するのに役立つ ) は、AMDMが同じく遺伝学上異なることを示唆しました。Kant等。( 1998 ) そのAMDMを示しました、染色体9に位置します、CDMP1遺伝子が位置している染色体20ではなく。

クラーク等。( 1995 ) 臨床の、そしてX線撮影特徴をacromesomelicな異形成と一致している状態にして患者において双方の中央角膜混濁を報告しました。角膜の伝達エレクトロン顕微鏡検査は、fibillogranular材料の蓄積にとって二次的なコラーゲン束の分裂を示しました ( 繊維細胞における増加した細胞性、及び、豊富な粗面小胞体に関して ) 。双方の角膜は、厚さの20%を経て痕跡を示し、そして、その子供は、右、及び、層状角膜移植術上の十分な‐厚さ角膜移植、及び、角膜の移植によって首尾よく扱われました、へ、置き去りにされます。