201180 ACROFRONTOFACIONASALな骨形成不全症症候群

AFFN骨形成不全症1
多合指症、軸後方の前頭鼻骨の骨形成不全症、及び、中裂のリップ/口蓋
前頭鼻骨の骨形成不全症、及び、軸後方の多合指症の中裂のリップ/口蓋

テキスト
Richieri‐コスタ等。( 1985 ) 少年、及び、少女における明らかに`新しい'常染色体の退行の症候群、従兄弟親の子孫を示しました。双方共が、精神薄弱、短い身長、臓器間離間症、広い刻み目をつけられた鼻の先端、中裂のリップ/口蓋、軸後方のcamptobrachypolysyndactyly、腓骨側低形成症、及び、足構造の異常を持っていました。Richieri‐コスタ等。( 1992 ) 別のものであると報告されて、女性が特性を持っていたブラジルの家族が特徴になります;彼女の類似して影響を受けた兄弟は、年齢1年に死にました。