ロドリゲスの201170四肢顔面骨形成不全症症候群

ロドリゲスの致死の四肢顔面骨形成不全症症候群

テキスト
ロドリゲス等。( 1990 ) 明らかに`新しい'常染色体の退行の四肢顔面骨形成不全症症候群で3の男性の同胞を描写しました。3全ては、新生児的に重いあごの低形成症に起因する呼吸性の合併症で死にました。顎顔面骨形成不全に加えて、それらは、外肢不足 ( 主として軸前方の ) 、珍しいタイプの軸後方の外肢異常、肩、及び、腰帯の重い低形成症、及び、強心剤、及び、CNS奇形を持っていました。ロドリゲス等。区別されなければならない主要な異常がGenee-Wiedemann症候群 ( 263750 ) 、及び、Nager症候群 ( 154400 ) であることを ( 1990 ) 提案しました。オーピッツ ( 1987年 ) は、Nager四肢顔面骨形成不全症がその明白な原因の異質性のために症候群よりむしろ`異常'を表すことを提案しました。眼瞼の欠損、及び、付属品乳首 ( Genee-Wiedemann症候群の特徴である ) は、存在しませんでした。Fryns、及び、Kleckowska ( 1991年 ) は、別の可能な場合を描写しました。重いあごの低形成症は、重大な呼吸性の合併症を引き起こします。プチ等。( 1992 ) 女性の胎児で致死のケースを述べました。Hecht ( 1992年 ) は、その異常がHecht等によって報告することを提案しました。( 1987 ) Nagerとして、症候群は、この異常を表すでしょう ( 154400を見る ) 。しかしながら、ロドリゲス等。( 1992 ) Hecht等によって報告された同胞であるとそれを判断しました。( 1987 ) 、実にNager症候群、及び、区別されたその重要な差異を持ちました、それ、ロドリゲスの致死の四肢顔面骨形成不全症症候群から。