201050 ACROCRANIOFACIALな骨形成不全症

テキスト
Kaplan等。( 1988 ) 血族の親の子として生まれた示された2人の姉妹、短い身長、尖頭症、ヒポテロリズム、突出、下垂、下へ‐傾斜する眼瞼裂、高い鼻橋、及び、antevert‐された鼻孔の症候群で、短い媚薬、口蓋裂、小顎症、異常な外耳、耳介前方の小窩、sensorineuralな、そして、近位的に置かれた伝音難聴、最初の爪先、そして、ディジタル化された親指、球根の数字、内転中足症、及び、漏斗胸。放射線医学の異常は、頭蓋骨癒合症、形成不全の最初の中手骨、及び、中足骨、親指の末梢の指骨の部分的重複、奇形の槌骨、及び、砧骨、及び、増加したインター‐シラミの距離を持つ高い腰椎を含みました。そのコンディションは、OPD I ( 311300 ) 、及び、OPD II ( 304120 ) と対照されました。