*201000尖頭多合指症タイプII

ACPS II
大工症候群

テキスト
大工 ( 1909年 ) は、尖頭症、特殊な概形、短指症、及び、手における合指症、及び、爪先の軸前方の多指症、及び、合指症によって2人の姉妹、及び、兄弟について述べました。Temtamy ( 1966年 ) は、9つの他の報告されたケース、及び、加えられたものを発見するでしょう。更に古い患者肥満において、精神薄弱、及び、性機能不全症は、注目に値されました。全てのケースにおいて、親は、正常でした。親の近親婚は、1場合に疑われました。Schonenberg、及び、Scheidhauer ( 1966年 ) によって報告された同胞と同様に、オーウェン ( 1952年 ) によっておそらく報告された足多指症の尖頭合指症のケースは、カーペンター症候群を表しました。1人の患者は、Palaciosによってこのコンディションがあろうと考え、そして、Schimke ( 1969年 ) は、49歳でした。イートン等。( 1974 ) 冒された同胞を報告しました。特殊な頭骨形 ( 175700 ) で多合指症を見ます。ACPS IIとしてのカーペンター症候群の指定は、Noack症候群ACPS I. Itを作った初期の分類の残存種が今大部分そのNoack症候群がプファイファー症候群 ( 101600 ) と同じであるということで一致していることです。コーエン等。( 1987 ) 示された2つの冒された同胞表示は、intrafamilialな変異性を示しました。この経験、及び、文学のレビューは、グッドマン症候群 ( 201020 ) 、及び、Summitt症候群 ( 272350 ) がかなりカーペンター症候群の臨床のスペクトルの中に落下することを示唆しました。Gershoni-Baruch ( 1990年 ) は、むしろ厳しさにおける差異を打つことによる兄弟、及び、姉妹について述べました。生まれる第1は、矢状縫合、正常な知能の頭蓋骨癒合症、及び、手、及び、足の異常なしを持っていました。第2の生まれながらの同胞は、手、及び、足、正常な知能、及び、頭蓋骨癒合症なしの多合指症にかかっていました。コーエン等によって提案されたように、Gershoni-Baruch ( 1990年 ) は、多合指症がカーペンター症候群の診断の絶対的必須条件ではないということ、そして、Summitt、及び、グッドマン症候群がカーペンター症候群の` within the clinical spectrum 'であるということを提案しました。( 1987 ) 。