#200700軟骨形成不全症、グレーベタイプ

軟骨無形成、ブラジル人
グレーベ軟骨形成不全症
グレーベ異形成
ACROMESOMELICな異形成、グレーベタイプ;AMDG
軟骨無形成、以前はIIをタイプします、

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がCDMP1遺伝子 ( 601146 ) における突然変異に起因するという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
グレーベ ( 1952年、1955年 ) は、7、及び、11歳の姉妹における異常、同族交配の子孫について述べました。( その名前は、GRAY-behと発音されます。 ) 同じ異常は、Quelce-Salgado ( 1964年 ) によってブラジルで発見されました。この場合、全ての4外肢は、著しく短くされ、そして、小さい数字で終わります。躯幹、及び、ヘッドは、正常です。小児期、及び、成人X線撮影研究を持つ場合は、スコット ( 1969年 ) によって提示されました。

グレーベ軟骨形成不全症は、この異常 ( スコット、1977年 ) がそれを同じく軟骨無形成と呼ばれる他の全く異なる異常と区別する良いタームであるかもしれません。( MIM ( 1990年 ) の第9の版の前に、この異常は、タイプII軟骨無形成と言われました。それが外に出したように、致死の新生児軟骨形成不全症 ( 同じく軟骨無形成と言われる ) に、このコンディションが類似を持たないから、これのみが、命名法を悪化させ、そして、指定`タイプII軟骨無形成'は、致死の新生児achondrodysplasia ( 200610 ) ) のランガー‐Saldinoタイプのために使われましたSuperti-Furga ( 1996年 ) は、この異常が軟骨形成不全症、グレーベタイプと改名されるべきであることを提案しました。グレーベ ( 1952年 ) による軟骨無形成の定義は、彼が報告した2人の姉妹、及び、Fraccaro ( 1952年 ) のオリジナルの患者の間の表面の類似に基づく誤った結論に起因しました。

ロメオ等。( 1977 ) 2人の患者を描写しました、類似した実体を持つ各々、に、しかし、グレーベ軟骨形成不全症と異なる。Teebi等。( 1986 ) ロメオ等によって報告された成人ケースを再調査しました。( 1977 ) 、そして、それらの意見では同じ異常を持つ乳児のケース、グレーベ軟骨形成不全症から分離したコンディションを加えました。Meera Khan、及び、カーン ( 1982年 ) は、インドにおける生まれつきの家系の3世代の3同胞群において分配された6場合を描写しました。親は、3同胞群の各々において血族であり、そして、全体の系統は、議論の余地のないサポートを常染色体の劣性遺伝に与えました。放射線医学の、及び、他の異常は、Meera Khan、及び、カーン ( 1982年 ) による、及び、ガルシア‐Castro、及び、Perez‐コマス ( 1975年 ) による異型接合体において発見されませんでした。は、彼の患者のうちの1人の親のX線の研究が爪先のいくらかの指骨の欠如、及び、他の指骨の変更を示すとQuelce-Salgado ( 1968年 ) 述べましたのだが。内転尖足、多指症、及び、ダブルのように、更に遠い親類における母趾。

カーチス ( 1986年 ) は、6人の冒された人と共に生まれつきのMiao Chinese家系に関するレポートに対する注意を呼びました。それらの著者は、異型接合体が手、及び、足の穏やかな骨格異常を持っているかもしれないことを提案しました。カーチス ( 1986年 ) は、彼女が報告した ( Kumar等、1984年 ) 家族がグレーベ軟骨形成不全症の異型接合発現としての短指症の例であったかもしれないと結論を下しました。Feng等。( 1985 ) 中国のユンナン行政区の分離した村に住む生まれつきの家系を報告しました。2の関連の同胞群における13人の子供のうちの6人は、影響を受けました。それらの表明によれば、これらの6を含む65人の冒された個人は、報告された。それらが詳細に研究した2人の患者において、ヘッド、及び、躯幹は、厳しく奇形の外肢との著しいコントラストにおいて正常でした。それらの異常は、外肢において未梢に厳しさにおいて進歩しました。指、及び、爪先は、小さな、芽‐ライクな、もしくは、こぶ‐ライクな突出と交換されました。双方の患者は、多指症のでした。頭骨、及び、脊柱は、roentgenographicallyに正常でした。

前線脈等。( 1998 ) バイア、ブラジルから発する10人の冒された個人において臨床の、そして放射線の調査結果を報告しました。その表現型は、正常な中軸骨格が特色であり、そして、外肢を厳しく短くして、変形させました ( 厳しさの近位‐末梢の勾配に関して ) 。上腕骨、及び、腿節は、比較的正常で、半径/尺骨、及び、脛骨/腓骨は、短く、そして、醜い手根骨部、及び、足根骨は、溶かされ、そして、いくらかの中手の、そして中足骨の骨は、なかった。指、及び、爪先の近位の、そして中間の指骨は、必ずなかった、一方、末梢の指骨は、存在しました。軸後方の多指症は、いくらかの冒された個人において発見されました。腕節、足首、手、及び、足のいくらかの関節は、なかった。多指症、短指症、外反母趾、及び、内転中足症を含んで、異型接合体は、様々な骨格発現によって現れました。

トーマス等。( 1997 ) グレーベタイプ軟骨形成不全症において遺伝的欠陥を確認するために候補者遺伝子アプローチを使いました。それらは、Quelce-Salgado ( 1964年 ) によって示されたブラジルのバイアの状態からオリジナルの家族の20人のメンバーを確認しました。軟骨に得られたmorphogeneticなprotein-1‐ ( CDMP1 ; 601146 ) は、20q11.2まで位置し、そして、きつくD20S191、及び、D20S195 ( リン等、1996年 ) と連結されます。トーマス等。( 1997 ) 示されて、グレーベ軟骨形成不全症の個人からの14の染色体のその13がD20S191:D20S195:CDMP1 2:1:1ハプロタイプを共有しました。第14の染色体は、1部の2:1:1ハプロタイプ、及び、1部の1:1:1ハプロタイプを持つ冒された個人において検出されました。全ての絶対保因者は、取りつかれた1部の2:1:1ハプロタイプを分析しました。それらは、2:1:1ハプロタイプのために同型接合の冒された個人にはヌクレオチド1199 ( 1199G-A ) でG-to-A過渡期があるということが分かりました。CDMP1の成熟した地域のアミノ酸400 ( C400Y ; 601146.0003 ) でシステイン代用のためのチロシンを予測して。2:1:1/1:1:1ハプロタイプを持つ冒された個人は、複合した異型接合体であると考えられました。1199G-A突然変異のための1対立遺伝子、及び、下流でフレームシフトの、そして未熟停止コドン70アミノ酸を予測する、ポジション1144 ( del1144G ) のグアニンヌクレオチドの欠失のための他方を所有して。この個人は、phenotypicallyに1199G-A突然変異のために同型接合体と同じでした。del1144G突然変異は、分析された他の1:1:1ハプロタイプのうちの少しもに存在せず、そして、散発性の突然変異を表したかもしれません。トーマス等。( 1997 ) 最も影響を受けた手、及び、足に関して冒された個人において外肢ショートニングの厳しさが近位‐末梢の勾配において進歩したことに注目しました。指、及び、爪先は、関節に欠け、そして、皮膚外肢として現れました。一方、顎関節を含む軸脈のがい晶構造、及び、脳顔面頭蓋の骨格は、影響を受けませんでした。著しく、異型接合個人は、平均身長であり、そして、様々な穏やかな骨格異常を経験しました ( 軸後方の多指症、短指症、遅れた骨年齢、内転中足症、爪先の外反足偏位、及び、指の屈曲拘縮を含んで ) 。

リン等。( 2001 ) The Boston Globeにおける2000年4月25日品物において描かれたベトナム人姉妹に対する注意と呼ばれます、枯葉剤に表題をつけました。悲劇が続くことを、Theは、よく例証しました、特徴は、グレーベ症候群の典型でした。