*200600軟骨無形成、タイプIA ;ACG1A

軟骨無形成、ヒューストン‐ハリスタイプ

テキスト
少なくとも2つの明白な異常は、軟骨無形成と呼ばれました:2で構成されることを発見されたグレーベ ( 200700を見る ) 、及び、致死の新生児軟骨形成不全症、及び、おそらく更に多くの基本的に明白な異常によって描写された外肢の厳しい異常。過去において、私は、タイプII軟骨無形成としてのグレーベタイプ、そして、タイプIA、及び、IB ( 200610 ) としての致死の新生児軟骨形成不全症に言及しました。Spranger等。( 1974 ) タイプI'、及び、IIとして致死の新生児軟骨形成不全症に起因して、従って広く受け入れられた状態になった命名法がここで変わられつつあります。軟骨無形成タイプ、私、Parenti ( 1936年 ) によって、そして、Fraccaro ( 1952年 ) によって述べました、腰椎における欠陥のある骨化、及び、仙骨の、恥丘の、そして坐骨の骨における放心した骨化がradiographicallyに特色である重い軟骨異栄養症です、そして、臨床上、死産、または、早期の死 ( Maroteaux、及び、ラミー、1968年;ランガー等、1969年 ) によって。厳しい短肢に加えて、軟組織の著しい浮腫のために過度に大きな頭蓋があります。ヒューストン ( 1970年 ) は、9の家族からの軟骨無形成によって4同胞を観察しました。軟骨内の骨化は、ある軟骨細胞の間で欠けていました。ほとんど確かに軟骨無形成I. Laxova等の中に異質性があります。( 1973 ) 家族を描写しました、従兄弟結婚からの3の死産の同胞 ( 2人の男性、1人の女性 ) は、影響を受けました。線維芽細胞培養は、多数の大きな細胞内脂質含有物を示しました。母は、より小さい程度に同じであり見えました。出生前診断における発見の使用について、論じられました。( 2の追加の更に更に遅い‐生まれながらの冒された同胞、及び、更に3の流産に関するこの家系は、Knowles等によって報告されました。( 1986 ) 新しい形の致死の短い‐limbedとして、矮小発育症は、Borochowitz等によってSchneckenbecken異形成を示しました。( 1986 ) ;269250を見ます、 ) 、Wiedemann等。( 1974 ) 異常を低フォスファターゼ症 ( 241500 ) と区別することの重要性を指摘しました。鍛冶工等。( 1981 ) 3の冒された同胞を報告しました、に関して、第3のutero診断において。
Borochowitz等。( 1988 ) 軟骨無形成において遺伝的異質性を分析しました。その数秘学は、いくぶん混乱させる状態になります。それらは、タイプに伝統的な分割で始まります、私 ( Parenti-Fraccaro ) 、及び、タイプII ( ランガー‐Saldino ) 。それらは、軟骨無形成タイプI. On X線撮影分析と以前に診断された17のケースの臨床の、放射線医学の、そして形態論の特徴を研究した、患者の2つの明白なグループは、存在に基づいて定義された、もしくは、肋骨の欠如は、砕けます、そして、脊椎骨の柄、座骨、及び、腓骨の骨化。chondroosseousな形態学の顕微鏡的研究は、直接X線撮影分類と関連があった2つの明白なパターンを示しました:1つの集団は、封入小体によって丸い空胞がある軟骨細胞を持っていました、一方、他方は、軟骨細胞の周辺に膠原性の輪を持っていました。それらは、結局軟骨無形成タイプを分類することになりました、私、それらが呼んだ2つの明白な異常へのParenti-Fraccaroのうちで、ヒューストン等によって元来公表されたケースと一致するIAをタイプします。( 1972 ) 、そして、ハリス等。( 1972 ) 、そして、Fraccaro ( 1952年 ) によって元来公表されたケースと一致するIBをタイプします。BorochowitzによるParentiのケースの分析等。( 1988 ) 軟骨無形成タイプIIの診断を提案しました、すなわち、ランガー‐Saldinoタイプ。それらは、異なるタイプが次のとおりに参照されるという著しく尤もらしい提案をしました:致死の軟骨無形成、ヒューストン‐ハリスタイプ;致死の軟骨無形成、Fraccaroタイプ;そして、致死の軟骨無形成‐hypochondrogenesis、ランガー‐Saldinoタイプ。それらは、明白な非致死の形のグレーベ ( 1952年 ) による軟骨無形成と呼ばれた短い‐limbed矮小発育症が今グレーベ異形成と言われることを指摘しました ( 200700を見る ) 。

Superti-Furga ( 1996年、1996年 ) は、この異常がヒューストン‐ハリスタイプの名祖を与えられることを提案しました。常染色体の劣性遺伝は、おそらく証明されません。