*200400食道アカラシア、家族性、食道の、

テキスト
Thibert等。( 1965 ) 2人の家族を描写しました、16歳以下の2の冒された同胞と一緒の各々。雲等。4の純血のアパッチ族インドの同胞における異常は、 ( 1966 ) 未満6歳であるのに気付きました。Polonsky、及び、Guth ( 1970年 ) は、2同胞、及び、全く5歳の人未満の恐らくは3分の1においてコンディションを報告しました。これらのケースは、食道アカラシア、及び、小頭症 ( 200450 ) の症候群になるために、後で示されたメキシコの家族から来ました。Dayalan等。( 1972 ) 実証される3、及び、8の同胞群の間の食道アカラシアの4つのほぼ確実なケースを報告しました。親は、おじ‐姪近親婚でした。Koivukangas等。( 1973 ) 2人の姉妹においてSjogren症候群、及び、食道アカラシアを構築します。( この家族に存在するSjogren症候群は、乾性角結膜炎、口内乾燥症、及び、慢性関節リウマチ、または、他の結合組織病の三つ組から成ります。 ) Vaughan、及び、ウィリアムズ ( 1973年 ) は、食道アカラシアで2人の兄弟、老齢2、及び、8年を描写しました。双方共が、それらの食道アカラシアによって引き起こされた肺の合併症によって現れました。これらの兄弟は、グルココルチコイド不足、及び、食道アカラシア ( 231550 ) の症候群にかかっていたかもしれません、ということ、8歳において、臨床像は、事実によって不明瞭にされました、それ、患者は、過度の‐色素沈着のであり、そして、低い血漿ステロイドを飲みました、In、食道アカラシアのあらゆるケース、その異常が家族性 ( そして、特に、手術が熟考されるならば ) 副腎であるならば、特に、子供において、不全は、考察されるべきです。Westley等。( 1975 ) アパッチ族インドの家系の3同胞群における新生児期に始まる症状を持つ食道アカラシアの6つのケースを報告しました。ロバーツ ( 1977年 ) は、母、及び、良く‐実証された食道アカラシアを持つ2人の子供について私に告げました。Frieling等。( 1988 ) 多発性のケースによって4人の家族を描写しました。文学のそれらの徹底的なレビューは、冒された親/子供の場合より約5倍冒された同胞の多くの場合を見い出しました。冒された双子の3つの場合がありました;1ペアは、明確に一卵性のであり、そして、1つのペアは、二卵性のでした ( 異なる性であって ) 。食道アカラシアの167人の患者の1,012人の第一級の親類の研究において、Mayberry、及び、アトキンス ( 1989年 ) は、食道アカラシアの1つの確立したケースを検出することができなく、そして、食道アカラシアの患者の447同胞のうちのいずれも、疾患を持っていませんでした。数個に、食道の症状がありましたのだが。それらは、一卵性双生児 ( シュタイン、及び、Knauer、1982年 ) においてわずか1つの食道アカラシアの場合に関するレポートを発見することができました。Kaar等。( 1991 ) 冒された兄弟を報告しました。オブライエン、及び、スマート ( 1992年 ) は、おそらく無関係であった健全な親の7同胞の5で食道のdysmotilityの様々な異常を描写しました。5全ては、思春期、または、早期の成人ライフの間嚥下困難になりました。バリウムツバメは、1同胞において正常でした。しかし、他の4で食道アカラシアと一致している外観を示しました。Esophageal manometry, successfully performed in 4 of the 5 patients, including the patient with symptoms but normal radiologic appearance, showed that 1 patient had achalasia, 2 had esophageal body motor dysfunction associated with hypertensive but normally relaxing lower esophageal sphincter, and 1 had diffuse esophageal spasm alone.1つの同胞群のメンバーにおける食道のdysmotilityの3つの異なる異常の発生は、これらのコンディションがおそらく常染色体の劣性形質として親密に関係づけられて、決定されることを示唆しました。