#200150 CHOREOACANTHOCYTOSIS ;CHAC

舞踏病‐有棘赤血球症
神経学異常を持つ有棘赤血球症

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、choreoacanthocytosisは、CHAC遺伝子 ( 605978 ) における突然変異 ( choreinとして知られている蛋白質をコード化する ) によって引き起こされ得ますからだ。
Cederbaum等。( 1971 ) 、そして、バード等。( 1978 ) 3同胞がどちらを持っていたかにおける家族が進行性の舞踏病、及び、痴呆になり、そして、末梢血に有棘赤血球を持ったことに気付きました。血清ベータ‐リポタンパク質の吸収不良、または、異常は、発見されませんでした。しかし、赤血球有棘赤血球症は、存在しました。検死で、尾形、及び、被殻の著しいニューロンの損失、及び、グリオーシスは、示されました。兄弟、及び、姉妹は、年齢32、及び、39年で死に、そして、その発端者は、41歳の男性でした。双方の親は、健全でした、しかし、血族でした。発端者の2人の子供は、健全でした。それらの著者は、同じ異常がCritchley等の家族に存在したかもしれないことを提案しました。( 1967年、1970年 ) 。その家族においてその異常が優性の ( 100500 ) であると考えられていたが、その遺伝は、後退するでしょう。Villegas等。( 1987 ) 親が正常であった2人の冒された兄弟、及び、冒された姉妹を報告しました。患者のうちのだれも、溶血の貧血、及び、徴候に苦しみませんでした。Vance等。( 1987 ) 核磁気共鳴画像による尾形、そして、被殻の萎縮を示しました。それらは、3人の家族において4人の患者を観察し、そして、その遺伝が後退すると結論を下しました。絶対異型接合体は、有棘赤血球症を示しませんでした。3発端者のうちの2人は、Huntington疾患 ( 143100 ) を持つと初めに診断されました。この異常は、他の場所 ( キトー等、1980年; Nagashima等、1979年; Yamamoto等、1982年 ) より日本で更に頻繁であるように思われます。

Choreoacanthocytosis ( CHAC ) は、ほとんどの場合年齢25、及び、45年の間で症状の開始を示します。古典的舞踏病性運動に加えて、運動、または、声の習性攣縮は、観察されます ( 異緊張症、パーキンソン症候群、進行性核上性麻痺、及び、眼瞼開口部の失行症と同様に ) 。Rubio等。( 1997 ) 種々の地理的起源であったCHACのために分かれる11人の家族の連鎖研究を行いました。それらは、全ての家族において連鎖を組換え体標識GATA89a11、及び、D9S1843の側面にある9q21の6-cM領域に発見しました。シータ= 0.0の7.1の最大の2ポイントlodスコアは、D9S1867のために達成されました。これらの研究の結果は、近親婚からの子孫におけるhomozygosity-by-descent分析によって裏付けられました。共に、これらのデータは、CHACのための1つの座の併発に有力な証拠を提供しました。

Sorrentino等。( 1999 ) 舞踏病‐有棘赤血球症の過程で有棘赤血球の遅い様相を描写しました。その患者は、親がまたいとこであった37歳の人でした。彼は、他に類のないケースでした。開始は、人格変化、性的脱制止、侵略的なこと、及び、散発性orofaciolingualなジスキネジーによって20年の年齢であると伝えられました。ヘッド、肩、躯幹、及び、外肢の持続性舞踏病性運動は、より新しいように思われました。28年で、彼は、散発性一般化された緊張間代交互痙攣性の急発作 ( 33年の年齢の後で消滅した ) になりました。その時、神経学検査は、舌、及び、唇、訥語症、穏やかなび慢性筋萎縮、及び、深い腱反射欠如の自己切断を示しました。血液塗抹標本は、有棘赤血球を示すことができなかった。彼が神経学発現の進歩のために再び‐研究された新しいライト染色剤が51%有棘赤血球を見せたとき、3年後に。

Rampoldi等。( 2001 ) 、そして、Ueno等。( 2001 ) 、9q ( 605978 ) のCHAC臨界領域における新奇な遺伝子、及び、choreoacanthocytosisを持つ個人における発見された突然変異を独立して確認しました。Ueno等。( 2001 ) 遺伝子` chorein 'によってコード化された蛋白質と称されます

Requenaカバレロ等。( 2000 ) 血族の親の34歳の男性の息子 ( 急発作、習性攣縮、舞踏病性運動、及び、気分変化が特色である進行性神経学病気になった ) を描写しました。有棘赤血球症は、血に存在しました。クレアチンキナーゼのレベルは、高められました。Normobetalipoproteinemiaは、注目に値されました。McLeod症候群のKX ( 314850 ) 変化は、発見されませんでした。研究をneuroimagingする続き物は、進行性尾形萎縮を示しました。筋生検は、非特異的ミオパチーの存在を裏付けました。遺伝学研究は、9q21領域のために同型接合性を示しました。