200110無眼瞼症‐巨口症症候群

AMS

テキスト
マッカーシー、及び、西 ( 1977年 ) は、放心した眼瞼、眉、及び、まつ毛によって2人の無関係の男性の子供を報告しました;口の融解欠陥;初歩の外耳;曖昧な生殖器;放心した、もしくは、初歩の乳首;重複皮膚による粗い乾燥皮膚は、失敗します;そして、表情が豊かな言語の遅れた発生。可能な常染色体の劣性遺伝は、近親婚から一卵性双生児における異常までの仮定された関係のために提案されました:1人の双子は、双方のcryptophthalmosを持っており、そして、他方は、左のcryptophthalmos、及び、右 ( Azevedo等、1973年 ) の無眼瞼症を持っていました。Hornblass、及び、Reifler ( 1985年 ) は、上の、そして更に低い眼瞼のトータルの欠如、肥大した魚‐ライクな口、異常に形造られた耳、及び、鼻、産毛の欠如、腹壁ヘルニア、及び、曖昧な生殖器に帰着する唇融解の失敗によって生後10日の乳児を描写しました。それらは、3‐ステージ手続きにおいて眼瞼を復元し、そして、後で、その子供は、口の首尾よい再建を受けました。Hornblass、及び、Reifler ( 1985年 ) は、痕跡の眼瞼構造から存在に対する注意を引き出しました ( この症候群における眼瞼変形の本質が無眼瞼症よりむしろ厳しい小眼瞼症であるかもしれないことを提案して ) 。ジャクソン等。( 1988 ) 年齢の追跡調査にマッカーシー、及び、西 ( 1977年 ) の第2の場合の12年を供給しました。すなわち、それらは、頬骨弓の異常欠如の別の特徴を指摘しました。
Ferraz等。( 2000 ) 無眼瞼症‐巨口症症候群、以前に報告された冒された女性 ( クルス等、1995年 ) の姉妹で乳児を描写しました。症候群の発現は、眼瞼の厳しい短さ、形成不全の、そしてantevert‐された鼻孔、巨口症、小さな耳、乳首の欠如、及び、産毛の欠如を持つ低い鼻の橋を含みました。父には、眼瞼、眉、及び、耳の更に穏やかな異常がありました。それらの著者は、この家族が変数表現によって常染色体の優性遺伝をサポートすることを提案しました。

スティーブンス、及び、Sargent ( 2002年 ) は、3つの新しいケースがMarkouizosによってアブストラクトで報告された新生児の10年間の追跡調査等を与える、と報告しました。( 1990 ) 、そして、4の他の報告された場合に調査結果を再検討しました。患者の全ては、放心した毛、眉、及び、むち、放心した、もしくは、短い眼瞼、巨口症、耳異常、重複皮膚、及び、異常な生殖器を持っていました。多数は、持続性視覚問題を持っていました ( 早く角膜の被曝にしばしば関係して ) 。損失を聞いて、貧しい毛成長、フィンガ拘縮、及び、成長遅延は、同じく慢性的問題でした。発達上の障害は、患者の3分の2に存在しました。しかし、通常穏やかでした。それらのシリーズは、最初に報告された成人患者、27歳の女性を含みました。彼女は、誕生で頭皮毛、眼瞼、眉、または、まつ毛を持っていませんでした。彼女は、巨口症、及び、小さい`バラのつぼみ'耳を持っていました。対象的に指2 〜 5の屈指症、及び、穏やかな合指症がありました、そして、曖昧な生殖器。

特徴がある臨床の発現 ( AMS、そして、Barber-Say症候群 ( 209885 ) によって共同で共有される ) のために、いくらかは、それらが同じ遺伝子 ( Mazzanti等、1998年 ) において欠陥を表すかもしれないことを提案しました。

スティーブンス、及び、Sargent ( 2002年 ) は、それらの経験がAMSがBarber-Say症候群と異なるという証拠を提供することを提案しました。2症候群の一般の特徴は、巨口症、異常な耳、及び、鼻、形成不全の乳首、希薄な眉、及び、まつ毛、及び、重複皮膚です。際立った特徴は、無眼瞼症をBarber-Say症候群におけるAMS対外反、及び、Barber-Say症候群における著しい多毛症に入れます。生殖の異常は、AMSで更に深刻です。

Cesarino等。しかしながら、 ( 1988 ) phenotypicallyに関連の異常 ( それらが無眼瞼症‐巨口症症候群と異なると考えた ) を示しました。幼児の男性は、巨口症、精神運動遅延、前頭多毛症、両眼隔離症、薄い唇、異常な心耳、及び、鼻、及び、他の調査結果を持つ角膜、及び、結膜の双方の眼瞼非形成、及び、トータルの角質化を持っていました。それらが指定`眼瞼agenesis-macrostomia-psychomotor遅延‐前頭多毛症症候群'を提案した、とGorlin ( 1991年 ) は、同じく、結論を下しました、これがおそらく無眼瞼症‐巨口症症候群と異なり、別の場合まで鋭い異常がBarber等によって報告したことを示す。( 1982 ) ;209885を見ます。毛様前頭、及び、いくらかの顔の特徴がコルネリア・ダランガ症候群 ( 122470 ) と類似するということが論評されました。それは、明瞭に明白な異常であるのだが。デビッド等。( 1991 ) Cesarino等によって報告された5人の患者を再検討しました。( 1988 ) 、そして、冒された少年について述べました。親の近親婚の場合がありませんでした。6つのケースのわずか1は、女性でした。それらの患者は、11歳で最も年上でした。バックの多毛症は、極端で、そして、顔の特徴は、非常に顕著でした。〜ならば、mendelian、それは、最も有り得るように思われるでしょう、それ、これは、実際新しい突然変異の常染色体の優性の異常です。