*194380は、遺伝性の口唇状赤血球症を脱水しました;DHS

XEROCYTOSIS、遺伝性、
DESICCYTOSIS、遺伝性、

テキスト
この異常における赤血球 ( RBCs ) には、増加した透過性によってナトリウムのよりカリウムの更に大きい流出を持つ陽イオンに膜異常があります。従って、これらの赤血球は、トータルの陽イオン内容における減少によって得られたナトリウムを超過してカリウムを失います。Osmoticallyの耐性のあるxerocytes結果。その異常は、Glader等によって最初にdesiccytosisと評されました。( 1974 ) 。家族における2人の患者は、Monzon等によって研究しました。( 1981 ) 示されます、レベルの赤血球カルモジュリン、3 〜 4倍正常な。演習によって誘発された溶血は、行進しているジョギングしているコンガ‐打つ空手、及び、手、または、足の屈しない表面に対する反復的な衝撃を必要とする他の活動によって発生します。プラット等。( 1981 ) 疲労のそのエピソードであると考えられて、黄疸、蒼白、及び、21年を経た世界的な競争力がある自由形泳者におけるトレーニングの期間と関連していた暗くされた尿がxerocytosisの結果でした。難しい十分な、表面の、そして長い十分な走行を行われた大部分の人がいくらかのヘモグロビン尿症になるであろうが、最も感動しやすい人には、内在する膜タンパク質異常 ( Banga等、1979年 ) があるかもしれません。それらのスイマーにおいて、主題、プラット等。( 1981 ) 示されて、そのxerocytesが正常な赤血球よりずれ応力によって溶血に更に感染しやすいです。その感受性は、xerocytesを再び‐水和させる実験的手技による部分的に訂正されたin vitroでしょう。逆に、正常な赤血球は、脱水によってシヤー‐敏感にされるでしょう。他方で、xerocytosisからのスペクトルのエンドは、赤血球が過度の‐水和させられる遺伝性の口唇状赤血球症 ( 或いは、hydrocytosis ; 185000 ) 、及び、sodium-loadedです。Vives Corrons等。( 1991 ) 示されたxerocytosis、及び、慢性的溶血性貧血は、Na+、及び、K+に増加した赤血球膜透過性に関係しました。赤血球形質は、父から遺伝すると考えられていました;第VII因子 ( 227500 ) の可能な不足は、母から遺伝しました。
Vives Corrons等。( 1995 ) 11人の冒されたメンバーと共に6人の無関係のスペインの家族を報告しました。それらは、この異常の特徴として異常な熱安定性を示し、そして、 ( 増加した平均赤血球血色素濃度、及び、減少した赤血球浸透圧脆弱性と共に ) その特徴がxerocytosisの診断にとって有益であることを提案しました。それらは、冒された人が正常な、もしくは、近くへ‐正常なヘモグロビンレベルをしばしば示すと論評しました ( 溶血を緩和するための臨床の、そして、検査室マイルドの証拠にもかかわらず ) 。

Carella等。( 1998 ) これに起因して、脱水された遺伝性の口唇状赤血球症 ( DHS ) として調子が狂います。変動して、一価の陽イオンNaのための異常に高い膜透過性に起因する赤血球の異常な形に関して、それは、最も頻繁な形の溶血性貧血のセットにおける遺伝性の口唇状赤血球症であり、そして、K. Theの臨床の提示は、異種です、から、穏やかな、溶血性貧血を緩和することは、強膜の黄疸、脾腫、及び、胆石症と結合しました。晩年鉄過剰は、発展するかもしれません。その異常は、常染色体の優性として送られます。Carella等。( 1998 ) 14のメンバーがどちらに苦しんだかにおいて大きな3‐世代アイルランドの家族を研究しました、DHS。2人の追加の小家族は、研究に同じく含まれました。DHSの連鎖は、染色体16 ( 16q23-q24 ) の長いアーム上のマイクロ‐衛星標識に発見されました。組換え率0.00の6.62の最大の2ポイントlodスコアは、標識D16S520で獲得されました。

Perel等。( 1999 ) 脱水された遺伝性の口唇状赤血球症 ( 脾切除術を受け、そして、部分的門脈血栓症の珍しい術後合併症になった ) で15歳の少年を報告しました。迅速なヘパリン療法に関して、血栓の増殖も更にほら穴が多い形質転換も、次の6年で発生しませんでした。この合併症は、遺伝性の口唇状赤血球症の成人においてのみ以前に報告されました。

Iolascon等。( 1999 ) ( 177720 ) がどちらの家族性の疑似‐高カリウム血症によって最初に示されたかにおいて家族を研究しました、スチュワート等。( 1979 ) 、そして、遺伝性のxerocytosisが位置する染色体16の同じ領域までその異常が位置するということが分かりました。これ、及び、疑似‐高カリウム血症における赤血球が37度Cの透過性、及び、1度の質的に脱水された遺伝性の口唇状赤血球症において見られた変化と類似した細胞の脱水の周辺性の増加を示すという事実は、これらの異常が対立遺伝子のであることを示唆します。

Grootenboer等。( 2000 ) それという仮説を立てました、以前にそのコンディションは、述べました、疑似‐高カリウム血症、及び、分娩前後浮腫 ( 603528 ) を持つDHSのうちで、単独でDHSと同じです。それらは、連鎖の形でこれに関する有力な証拠を10家系 ( 8フランス語、2人の米国人 ) における16q23-q24に提示しました:4家系は、単独でDHSを持っていました、3、DHS、及び、疑似‐高カリウム血症を持ちました、2、DHS、及び、分娩前後浮腫、及び、1人の家族を持ちました、持つ、全ての3発現。