*194350 WT外肢‐血症候群

テキスト
ゴンザレス等。( 1977 ) W、及び、T ( 多発性のメンバーが重い再生不良性貧血、先天性異常、及び、白血病にかかっていた ) で始まる姓を持つ2人の家族を報告しました。このコンディションをFanconi貧血 ( 227650 ) と区別する重要な特性は、染色体切断の常染色体の優性遺伝、及び、欠如でした。更に、先天性異常は、幾分異なりました。W家族は、11.5年の年齢で急性リンパ性白血病を発展させた先天性異常なしの13歳の少女を通じて確かめられました。彼女の父は、対象的に弯指症Vを持っており、そして、26では、年は、処置に汎血球減少症耐火性物質を持つことを発見されました、そして、ひどく1年後に先導します。彼の最も年上の兄弟は、肘、及び、手の先天性奇形を持って生まれ、そして、抵抗力がある汎血球減少症に発展する特発性の貧血になることを発見されたとき、年齢38まで健全でした。彼は、42歳で死にました。それらの母は、白血病の年齢71で死にました。T家族の発端者は、誕生で双方の手の奇形であり、そして、21では、月は、輸血を受けた貧血になることを発見されました。いくらかの父の親類は、深刻な手異常、及び、小児期貧血の経歴を持っていました。父方の祖父は、急性単球性白血病の51の年齢で死にました。ゴンザレス等。( 1977 ) それであると判断されて、仮定されたFanconi貧血に関するいくらかの初期のレポートが実際にWT症候群の場合です。例えば、マクドナルド、及び、Goldschmidt ( 1960年 ) は、小児期に重い貧血になった3人の子供、及び、それらの母を報告しました。全ての子供は、異常な親指を持っていました。マクドナルド、及び、Mibashan ( 1968年 ) は、子供たちの2が重大なhematologicな異常から自然に回復すると報告しました。鍛冶工等。( 1987 ) 第3の家族を描写しました。13歳の男性の発端者、参照する、可能なFanconiの評価のために、貧血は、指、不規則な色素沈着過度、橈骨尺骨の骨癒合症、及び、双方の感覚神経性難聴の屈曲拘縮によって双方の放心した親指を持っていました。その核型は、47でした、XXY ;染色体異常誘発性の薬剤を使うcytogeneticな研究は、陰性でした。3世代を測る家族の9人の他のメンバーは、過渡現象からディジタル化された形成不全の、もしくは、放心した親指の慢性的貧血、かつ、または、放射欠陥まで変動する調査結果に感動しました。10人の冒された個人のうちで、4には、hematologicなそしてまた放射線医学の異常があり、そして、5には、放射欠陥のみありました。Shahidi ( 1987年 ) は、Fanconi貧血、及び、異常角化症congenita ( 305000 ) との比較をしました。