#194200ウルフ・パーキンソン・ホワイト症候群

WPW症候群
含まれる早期興奮症候群
含まれる付属品の房室系経路

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、ウルフ・パーキンソン・ホワイト症候群は、アデノシン一リン酸に活性化されたプロテインキナーゼ ( PRKAG2 ; 602743 ) のガンマ‐2の規定のサブユニットにおける突然変異によって引き起こされ得ますからだ。



臨床の特徴
この心電計‐的症候群の特徴は、短いPR間隔、及び、長期のQRSです ( 特にデルタ波と呼ばれるR波のslurred-up発作に関して ) 。それらの患者は、発作性上室性頻拍の傾向があります。ウルフ・パーキンソン・ホワイト症候群の家族性の発生は、何度も ( Harnischfeger、1959年 ) であると伝えられました。少なくとも2人の報告された家族において、それは、家族性の心筋症 ( Massumi、1967年 ) と結合していました。シュネデール社 ( 1969年 ) は、冒された母、及び、息子を観察しました。Chia等。( 1982 ) WPW症候群が21歳の男性 ( 発作性の心房性細動によって引き起こされた動悸のために治療に至った人 ) において、そして、彼の5人の兄弟の彼の父、及び、2において存在した中国の家族を描写しました。兄弟のうちの1人は、年齢19年に突然死にました。剖検は、全体の心臓の異常を示しませんでした。しかし、伝導系の詳細な試験が行われませんでした。姉妹、年数を経た16年は、Lown-Ganong-Levine ( LGL ) 早期興奮を示しました。
Vidaillet等。( 1987 ) electrophysiologically証明された付属品を持つ383人の患者の第一級の親類において早期興奮の流行を決定しました、房室系経路。383人の患者 ( 3.4% ) の13において、付属品経路は、1以上の第一級の親類において実証されました。家族性の早期興奮を持つ患者は、多発性付属品経路の更に高い発生率、及び、恐らくは心臓突然死の危険の増加を持っていました。Vidaillet等。( 1987 ) 提案されて、常染色体の優性が債券を買い取ることが伴います。Warner、及び、McKusick ( 1958年 ) の早期の研究は、引用されました。

Gollob等。( 2001 ) それらの発端者が失神によって現れた家族性WPW症候群の評価された2人の家族、及び、特徴的electrocardiographicは、特徴になります。系統パターンは、常染色体の優性のそれでした。臨床の症状は、典型的に遅い思春期、または、ライフの第3十年にそれらの開始を持っていました。

アンダーソン等。( 2001 ) 仮定された家族性WPW症候群の研究において表現型の注意深い定義の重要性を強調しました。それらは、Vidaillet等を引用しました。( 1987 ) 家族性WPW症候群においてそれを提案するとして、構造変化は、まれです。一方、Gollob等。( 2001 ) Mehdiradによるレポート等に向けられます。( 1999 ) 、Gollob等によって示されたものと同じである臨床の症候群の家族のメンバーにおける典型的な付属品房室束のうちで。( 2001 ) 。

5 〜肥大型心筋症 ( 192600を見る ) 患者の10%は、心室の早期興奮を持っています。WPW、及び、家族性の肥大型心筋症の間の関連は、後のコンディションの最も早期の記載において注目に値されました。Braunwald等。( 1960 ) 提案されて、異常な心室の活性化が地方の心筋肥大、または、その局限された肥大に帰着するであろうことが、心房の心室の輪で正常な心臓の電気不連続性を崩壊させるでしょう。

Kimura等。( 1997 ) WPW症候群が1を超えるタイプのCMHと関連していることができることを示すデータを提示しました。それらは、心臓のトロポニンにおけるgly203-to-ser突然変異を持つ3人の個人においてそれを観察しました、私、遺伝子 ( 191044 ) 、そして、心臓のミオシン‐結合タンパク質C遺伝子 ( 600958 ) ( 家族性の肥大型心筋症4 ( CMH4 ; 115197 ) における突然変異の部位である ) におけるコドン945の2-bp欠失を持つ1で;まさにこの突然変異は、WPW症候群なしの3人の他の患者において発見されました。




集団遺伝学
WPW症候群は、世界の大部分の部分における発作性上室性頻拍の2番目にはなはだ一般の原因であり、そして、中国における最も一般の原因です。ケース ( 青白い、等、1992年 ) の70%より多くに関して責任があって。



マッピング
大きな家族において、25に関して、個人から生き残ることは、WPW症候群、家族性の肥大型心筋症或いはそのいずれもによってマクレエ等を影響を受けました。( 1995 ) 発見されて、7q3上のDNA標識に連鎖を閉じます。
常染色体の優性遺伝パターンにおいてWPWを分離する2人の家族におけるハプロタイプ分析によって、Gollob等。( 2001 ) 7q34-q36への異常、マクレエで確認された同じ領域等のマッピングを示しました。( 1995 ) 。




分子遺伝学
Gollob等。( 2001 ) PRKAG2遺伝子が染色体7q34-q36上の連鎖で確認されたWPW症候群座の重要なgenomicな領域に位置していることに注目しました。genomicなDNAの配列は、PRKAG2相補的DNAのヌクレオチド995でG-to-A推移を明らかにしました。この変化は、蛋白質におけるarg302-to-gln ( 602743.0001 ) アミノ酸置換に帰着しました。双方の家族の冒されたメンバーは、この突然変異を示しました。2人の家族が無関係であることを示して、PRKAG2の3‐首位の翻訳されない地域のヌクレオチド1912年の追加の配列変化は、家族1ではなく家族2の全ての冒されたメンバーに存在しました。