#194072 WAGR症候群

WILMS腫瘍-- ANIRIDIA --の泌尿生殖器の異常――精神薄弱症候群
含まれる肥満を持つWAGR症候群;含まれるWAGRO

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われる。なぜなら、その異常は、顕微鏡的或いは超顕微鏡的欠失による接触している遺伝子症候群であるからだ。そして、成分遺伝子について、他のエントリーにおいて論じられます。
ミラー等。( 1964 ) 第1は、無虹彩、半側肥大症、及び、Wilms腫瘍による他の先天性異常の関連を示しました。その症候群は、続いてWAGR症候群として知られるようになりました。Gは、`曖昧な生殖器 ( Riccardi等、1978年 ) '、`泌尿生殖器の異常'、または、` gonadoblastoma ' ( アンダーソン等、1978年 ) に言及します。Rは、精神薄弱を参照します。WAGR症候群は、ベストを‐研究した`接触している遺伝子症候群'のうちの1つです; 'Schmickel ( 1986年 ) によって定義されたように、無虹彩 ( AN2 ; 106210 ) 、Wilms腫瘍 ( WT1 ; 607102 ) 、及び、おそらく精神的遅延は、個別の遺伝子によって決定されます。泌尿生殖器の異常は、WT1遺伝子における突然変異によっておそらく決定されます;批評のために137357を見ます。

WAGR症候群の子供は、11p13の構成上の染色体欠失、WT1遺伝子の場所を必ず持っています。Denys-Drash症候群 ( DDS ; 194080 ) のそれらは、生殖系点突然変異 ( アミノ酸置換 ( すなわち、ミスセンス変異 ) に帰着するために予測される、を通常持っています ( 第8のもしくは第9のWilms腫瘍遺伝子のエクソンにおいて ) 。わずかしか等。( 1993 ) 提案されて、厳しい腎症がDDS ( 早期の腎不全に頻繁につながる ) と結合したことが野生の‐タイプの蛋白質の正常な活動を妨害する際変更されたWT1の作用に起因するかもしれません。それとは対照的に、WAGRと関連していた腎症のあまり深刻でない生殖の異常、及び、明白な欠如のために、胚形成の間の減少したWT1投薬は、発生に対してあまり明白でない影響を与えると考えられています ( 特に腎臓の系のそれ上で ) 。Breslow等。( 2000 ) 再検討されたほぼ6,000人の患者は、死まで、もしくは、11.0年の腎不全の開始のための生存のメジアンのために進められた1969年、及び、1995年の間のU. S. National Wilm'sのTumor Study Groupの4臨床試験に入会しました。Denys-Drash症候群の22人の患者のうちで、13は、腎不全になりました;WAGRを持つ46人の患者のうちで、10は、腎不全になりました。各々、20年の腎不全の累積的な危険は、62%、及び、38%でした。それらの調査結果は、腎症がWT1遺伝子におけるミスセンス変異と比類なく関連していないということ、そして、Wilms腫瘍、及び、無虹彩、または、泌尿生殖器の異常を持つ患者が腎症の徴候のための一生ずっと密接に理解されるべきであるということを示唆しました。

Gul等。( 2002 ) そのような2人の患者 ( マーリン等、1994年; Tiberio等、2000年 ) に関する厳しい、肥満、そして、発見されたレポートと結合されたWAGR症候群で患者を描写しました。それらの患者、及び、マーリンの患者等。( 1994 ) 11p14-p12の欠失を持ちました。それらは、肥満の原因となる11p14-p12地域で遺伝子の存在を提案し、そして、WAGR、プラス、肥満の関連に頭字語WAGRO ( 肥満のためのO ) を推薦しました。

Kawase等。( 2001 ) 異型眼調査結果によってWAGR症候群のケースを報告しました。対象的にmicrophthalmosを持つ生後1ヶ月で提示された少年、小角膜、及び、正しい眼における角膜の包嚢、及び、左の眼における角膜混濁 ( ピーターズ異常と一致している ) 、及び、放心した前室。網膜の機能障害を提案して、網膜電図は、左の眼において正しい眼において正常であった、そして、普通以下でした。その子供は、年齢3年に双方のWilms腫瘍を生じることを発見されました。同じく彼は、精巣、及び、精神薄弱を下りませんでした。染色体分析は、染色体11p15.1-p13の欠失を明らかにしました。