大砲の#193900白色海綿母斑

WSN
白色角化症、遺伝性、粘膜、

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常が粘膜ケラチンK4 ( 123940 ) における突然変異によって引き起こされ得るという証拠 ( Rugg等、1995年 ) のためにこのエントリーによって使われます。Rugg等。( 1995 ) 予測されて、白色海綿母斑、突然変異の場合のそれがケラチン‐13 ( 148065 ) ( 共同で表され、そして、ケラチン‐4と共に絶対ヘテロポリマーを形成する ) において同じく発見されるでしょう。リチャード等。( 1995 ) 、実にこの異常においてケラチン‐13点突然変異を示しました。
この異常は、口における白いオパールのような色調を持つ厚くされた海綿状の‐折り目粘膜によって明らかにされます。腟、直腸、及び、鼻腔は、同様に包含されるかもしれません。それは、腟、そして、肛門病巣の存在、及び、結膜併発、及び、特徴的なcell-within-cell組織学的変化の欠如による親切な上皮角化不全症 ( 127600 ) と区別されます。スコット ( 1966年 ) は、冒された3世代を発見しました。Haye、及び、ホワイトヘッド ( 1968年 ) は、male-to-male伝達による3世代の7つのケースについて報告しました。連鎖研究は、有益ではありませんでした ( ブラウン等、1969年 ) 。Verma ( 1967年 ) は、アジアのインド人において異常を示しました。超‐構造上の研究は、Whitten ( 1970年 ) 、及び、McGinnis、及び、ターナー ( 1975年 ) によって実行されました。Jorgenson、及び、レビン ( 1981年 ) は、WSNと関連していたエクストラ‐粘膜病巣がないということ、そして、WSNの溶菌斑が緩解、及び、悪化の互生の期間を経験するということを指摘しました。家族の2つのメンバーにおいて、ペニシリンは、緩解につながると考えられていました。

WSN、Rugg等を持つ2スコットランドの家系のメンバーが影響を受けたこと。( 1995 ) 1A領域における3-bp欠失のために異型接合性を構築します;123940.0001を見ます。

白を持つイタリアの家族の3つの冒されたメンバーにおいて、母斑、Terrinoni等を吸取ります。( 2000 ) K4遺伝子 ( 123940.0002 ) の1A領域において3-bp挿入を報告しました。発端者の表現型は、穏やかであると考えられました ( 頬の、そしてくちびるの粘膜の一部のみが包含されたので ) 。