フェース‐風車羽弁手症候群を口笛で吹く*193700

頭蓋手根骨足根骨ジストロフィー
フリーマン-シェルドン症候群;FSS

テキスト
頭蓋手根骨足根骨ジストロフィーにおいて、症候群は、最初に骨格奇形が顔の特性と関連していると確信しているフリーマン、及び、シェルダン ( 1938年 ) によって述べました。主な骨格奇形は、以下です。手において、尺骨偏位を持つ屈指症;足において、内転尖足;そして ( 頭骨において ) 、前の頭蓋窩のフロアの異常なX線の外観。顔の特性は、臓器間離間症、増加した媚薬長さ、小さな鼻、及び、鼻孔、及び、小さな口を持つ深く‐沈んだ眼です。Rintala ( 1968年 ) は、場合を描写しました。彼は、フリーマンのケースのみ受け入れ、そして、'genuine.' Steepの前の大脳の溝状窩としてのシェルダン ( 1938年 ) 、及び、オットー ( 1953年 ) は、彼の患者へ打っていました。同じく彼、指摘されます、彼のもの、及び、他の患者において、垂直の、折りたためます'、顎における皮膚のうちで、In、遺伝因子の研究、手元に、注目に値された奇形、Temtamy、及び、McKusick ( 1978年 ) 、3人の異なる家族の2世代のこの症候群の発生。
Jacquemain ( 1966年 ) は、手の先天性風車羽弁ポジションを描写しました:親指の内転による中手指節関節の指2-5の双方の尺骨偏位、及び、拘縮。その変形は、慢性関節リウマチのそれと類似しました。湾曲足は、同じく存在しました。7は、4世代に影響を受けました。文学における23のケースのうちの14は、家族性であり、そして、ケースは、father-to-son伝達による代々において発生しました。その欠陥は、てのひらの帯紋に関係すると考えられていました。特に、湾曲足と結合されるとき、このタイプの変形が誤って先天性多発性関節拘縮症と呼ばれるでしょう。

Vanek等。( 1986 ) FSSがそうであるべきである提示された証拠は、ミオパシー性の関節拘縮症のフォームを考察しました。Weinstein、及び、Gorlin ( 1969年 ) は、十分な臨床の記載を与え、そして、フレーザー ( 個人的コミュニケーション ) による冒された父、そして、娘の観測を参照しました。同じくそれらは、'dystrophy.'より適切なCervenka等として`異形成'を提案しました。( 1969 ) 子供における口のインター‐交連の距離の測定に正常な基準を提供しました。フレーザー等。( 1970 ) 父、及び、息子における症候群を以下であると伝えました。それらのケースの劇的な絵は、公表されました ( Gellis等、1970年 ) 。

常染色体の優性遺伝は、Aalam、及び、Kuhhirt ( 1972年 ) によって相当に実証されました。Jorgenson ( 1974年 ) は、常染色体の、優性遺伝、そして、減少した表現率と一致している2家系を報告しました。可能な常染色体の退行のフォームの討論のために277720を見ます。重い側彎症は、Wettstein等によって報告された家族のいくらかの冒されたメンバーに存在しました。( 1980 ) 。ホール等。( 1982 ) 公表されたケースを再調査しました。Marasovich等。( 1989 ) 各々の冒された母、及び、娘 ( 30、及び、17年の期間にわたって観察された ) を描写しました。

Zampino等。( 1996 ) 問題を我慢する厳しい高浸透性を同じく持った少年、及び、小脳性の、そして、脳幹萎縮において口笛顔面症候群の散発性の場合を描写しました。それらの著者は、主要な脳異常が症候群の多くの発現を説明するかもしれないことを提案しました。それらは、異なる病原性の機構 ( 筋肉ででき、骨格、そして神経学 ) 、臨床の発現の広いレンジ、及び、遺伝的異質性のために症候群よりむしろフリーマン‐シェルダンスペクトルについて話すことが更に適切であろうことに注目しました。

開口障害‐pseudocamptodactyly症候群 ( 158300 ) を見ます。

Bamshad等。そのFSSは、末梢の関節拘縮症のフォームであると考えられるべきであり、そして、それが最も密接に末梢の関節拘縮症タイプ1と関係があることを指摘しました、そして、それは、 ( 1996 ) 提案されて、それらがDA1 ( 108120 ) を象徴しました。実際、DA1、及び、FSSを持つ個人は、顔の形態学における差異によってのみ区別され得るほど同様の外肢表現型を持っているかもしれません。更に、早くに注目に値されたように、異なる個人がDA1、または、FSSと診断された家族は、報告されました ( Klemp、及び、ホール、1995年 ) 。これらの理由のために、Bamshad等。( 1996 ) 、DA2としてのDAs分類されたFSSのそれらの改正された分類において、そして、表現型オーバーラップしているDA1、及び、FSSを持つ明白な異常が存在したそうであることを提案しました。そのようなもののうちの1つは、示された、そして、示されたDA2B ( 601680 ) であり、そして、11p15.5に位置することを発見されました。

Ohyama等。( 1997 ) 10年の期間にわたってフリーマン-シェルドン症候群で患者の世話を示しました。小口症は、活性の歯列矯正術の処置の前の1日当たり2 〜 3時間の間口伸張器で処理されました。個別の印象は、口の限られた開口部のために上のそしてまた更に低い顎の各象限において必要でした。歯列矯正術の処置は、患者のクラスII不正咬合 ( 密集、及び、過蓋咬合を伴った ) を向上させました。その口蓋は、非常にアーチ形であり、その舌は、小さく、正に上の第2小臼歯、及び、2本の更に低い門歯の先天性の欠如があり、そして、更に低いアーチは、込み合っていました。

Toydemir等。( 1999 ) 外肢異常なしでではあるが口笛顔面表現型によって子供を描写しました。その患者は、正常な非血族の親の子として生まれました。表面上、これまで外肢異常なしの口笛顔面症候群は、報告されませんでした。Gorlin ( 2000年 ) は、実際この状況がWalbaum等によって報告されたことを指摘しました。( 1973 ) 、そして、パテル、及び、Mahmud ( 1983年 ) によって。

レフ等。( 2000 ) 非血族のモロッコのユダヤ人の親 ( `口笛顔面'、小顎症、眼瞼縮小、成長することに関する不履行、末梢の関節拘縮症、筋緊張低下、及び、深い精神薄弱を持った ) に出生児を描写しました。示されたMRIスキャンは、6ヶ月に存在しなかった3年の年齢で大脳の、小脳性の、そして、脳幹萎縮を一般化しました。レフ等。フェース、及び、関節拘縮を口笛で吹くことによっていくらかの明白な症候群があることを ( 2000 ) 提案しました、相次ぐ、常染色体の、神経学併発、及び、中枢神経系統併発の程度を変えることのあるその他劣性遺伝形質なしで優性。