#193530 WEYERS四肢顔面骨形成不全症

WEYERSのACRODENTALな骨形成不全症
含まれるカリー‐ホール症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、EVC遺伝子 ( 604831 ) における突然変異 ( エリス・ファン・クレフェルト症候群 ( 225500 ) における突然変異体である ) がWeyers四肢顔面骨形成不全症を引き起こすという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
指定四肢顔面骨形成不全症の下で、Weyers ( 1952年 ) は、下あご、歯列、及び、口の前庭、及び、提案された常染色体の優性遺伝の異常によって軸後方の多指症の症候群を示しました。Roubicek、及び、Spranger ( 1984年 ) は、4‐世代家族を報告しました。更に低い、そして上の門歯は、形、及び、数において異常でした。追加の調査結果は、突起した耳対耳輪、形成不全の、そして異形成の爪、及び、身長の穏やかな短さでした。遺伝は、変数表現によって優性でした ( male-to-male伝達が観察されなかった ) 。それを他のacrofacialな骨形成不全症と区別するために、それらは、コンディションをacrodentalな骨形成不全症と命名することを提案しました。類似がエリス・ファン・クレフェルト症候群 ( 225500 ) にあり、そして、Weyers ( 1956年 ) は、それらに気づいていました。EvCは、不均衡性小人症、胸部異形成、及び、先天性心疾患の追加の特徴を持つ常染色体の退行のコンディションです。

カリー、及び、ホール ( 1979年 ) は、大きなスペイン語‐メキシコ人家族 ( いくらかのメンバーが軸後方の多指症の常染色体の優性の症候群にかかっていた ) 、円すい形歯、爪異形成、及び、短い外肢について述べました。Shapiro等。( 1984 ) チェロキー、アイルランド語、及び、ドイツの抜去術の16歳の男性において同様の他に類のないケースを報告しました。関係がなかった彼の父母は、誕生の32、及び、26歳 ( 各々 ) でした。Roubicek、及び、Spranger ( 1984年 ) は、そのカリー、及び、ホール ( 1979年 ) 、及び、Shapiro等を終えました。( 1984 ) 同じコンディションを描写しました。

Turnpenny ( 1995年 ) は、この異常、及び、Pallister‐ホール症候群 ( 146510 ) の間でいくらかのオーバラップを示唆した特徴によって家族を調べました。この家族には、第4のフィンガ重複、及び、爪、そして、歯の異形成に感動した母、及び、息子がいました。母は、gelasticなてんかん ( 笑いが特色であるフォーム ) を起こし、そして、その息子は、無孔肛門を持っていました。これらの患者におけるhypothalamicな過誤腫のMRI調査結果の欠如は、Pallister‐ホール症候群に反対であると主張しました。しかし、gelasticなてんかんは、hypothalamicな病巣と関連していました、提案する、機能的な、このエリアのもしそうでなければ解剖の病巣。

ハワード等。( 1997 ) Weyers四肢顔面骨形成不全症 ( その発端者がエリス・ファン・クレフェルト症候群と類似する更に厳しい表現型を持っていた ) の特徴によって4‐世代家族を研究しました。連鎖、及び、ハプロタイプ分析によって、ハワード等。この系統における疾患座がEvC座を含む地域に4p16にあることを ( 1997 ) 決定しました。それらの著者は、ハワード等の家族においてそれをコンディションのための遺伝子であると判断しました。( 1997 ) 、そして、EvCのために、相互、または、それの近くにあります、これらの2つのコンディションは、対立遺伝子のです。同じくデータは、Weyers四肢顔面骨形成不全症が同型接合のフォームにおいて常染色体の退行の異常EvCを引き起こす突然変異の異型接合表現であるという可能性を高めました。

Ruiz-Perez等。( 2000 ) 決定されて、EvC ( その父がWeyers acrodentalな骨形成不全症 ( Spranger、及び、Tariverdian、1995年 ) にかかっていた ) を持つ子供がEVC遺伝子におけるミスセンス変異による複合した異型接合体であったことが彼女の母から遺伝した彼女の父 ( 604831.0006 ) 、及び、1‐ヌクレオチド欠失から継承しました。

命名法:錯乱は、この異常を持つ、そして、Weyers眼球脊椎骨症候群のなのと同様に、Weyersの尺骨放射組織指不足症症候群 ( 602418 ) を持つWeyers名祖を用いて生まれました。タームWeyers症候群 ( 更なる資格なしで ) の使用は、この理由 ( Biesecker、1995年 ) のために中止されるべきです。